U Ashley Zambelli w lutym tego roku lekarze wykryli zespół Downa. Nie byłoby w tym nic dziwnego, gdyby nie fakt, że pacjentka w chwili diagnozy miała…23 lata.
Choć Ashley Zambelli z Macomb Township w stanie Michigan w USA ma zaledwie 23 lata, zdążyła już sześciokrotnie zajść w ciążę. Niestety, tylko trzy razy udało się dziewczynie donosić ciąże. Urodziły się z nich córki.
Dwie z dziewczynek –Lilian i urodzona niedawno Katherine mają wadę genetyczną, trisomię 21 chromosomu, znaną powszechnie jako zespół Downa. W ciąży, którą Ashley straciła w 2019 roku u rozwijającego się wówczas w jej łonie dziecka medycy także postawili diagnozę zespołu Downa.
Kiedy dziewczyna była w ciąży ze swoją trzecią córeczką Katherine, została skierowana na badania genetyczne. Lekarzom dało bowiem do myślenia, dlaczego kobieta, która nie ukończyła jeszcze 25. roku życia w swojej historii ginekologicznej ma aż trzy ciąże, w których u płodów wystąpiła trisomia 21. chromosomu. Według statystyk zespół Downa występuje raz na około 700 żywych urodzeń. U kobiet, które skończyły 36 lat prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tą wadą wynosi 1 do 300, a u tych, które przekroczyły 40 rok życia – 1 do 100. Matki mające w chwili zajścia w ciążę więcej niż 45 lat osiągają wskaźnik nawet 1 do 20.
Co więc spowodowało trzykrotne wystąpienie zespołu Downa u dzieci tak młodej kobiety?
Otóż testy wykazały, że 23-latka posiada dodatkowy chromosom, co oznacza, że… podobnie jak jej dwie córeczki ma zespół Downa. Diagnozę Ashley poznała będąc w 23. tygodniu ciąży z Katherine. Choć rozpoznanie było dla niej szokiem, dało odpowiedź na wiele problemów zdrowotnych, z którymi młoda kobieta dotychczas się mierzyła. Ashley miała kłopoty ze szczęką, pamięcią krótkotrwałą oraz wysokim tętnem. Jej rzepki kolanowe notorycznie się przemieszczały, a ramię było poza stawem. Dziewczyna borykała się również z obniżonym napięciem mięśniowym.
U Ashley stwierdzono tak zwaną mozaikowatą postać zespołu Downa. Według ekspertów ta postać wady zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa o połowę. Mozaikowatość polega na tym, że mutacja genetyczna w postaci dodatkowych chromosomów występuje jedynie w części komórek, podczas gdy „zwykła” postać zespołu Downa charakteryzuje się występowaniem nadliczbowych chromosomów we wszystkich komórkach.
– Ponieważ osoby z mozaikowym zespołem Downa mają tylko pewien odsetek komórek z dodatkowym chromosomem 21, mogą wykazywać niektóre lub wszystkie cechy fizyczne związane z zespołem Downa. W większości przypadków osoby te mają mniej takich cech lub są mniej widoczne – przyznają naukowcy z International Mosaic Down Syndrome Association, cytowani przez tabloid „DailyMail”.
Młoda mama prowadzi swój kanał na Instagramie, gdzie chętnie opowiada o życiu z dziećmi z zespołem Downa jak i o swoich zmaganiach z jego mozaikowatą postacią. Wyrazów podziwu nie szczędzą jej internauci, którzy przy okazji dzielą się swoimi doświadczeniami z osobami cierpiącymi na zespół Downa:
Jaką masz niesamowitą historię. Mam syna z mozaikowym zespołem Downa, dowiedzieliśmy się o tym dopiero gdy miał 8 miesięcy. Jesteś pierwszą osobą, którą spotkałem z takim samym typem, jak on.
Podziwiam za odwagę, determinację w poszukiwaniu wiedzy i miłość do dzielenia się swoimi doświadczeniami oraz wiedzą z innymi.
Moja córka Morgan ma 39 lat i urodziła się z zespołem Downa. Zbadali ją pod kątem zespołu mozaikowego, ale ma T-21. Jej chłopak Chris ma 38 lat i też T-21. Spotykają się od prawie 14 lat. Są niesamowici. Dziękujemy za podzielenie się swoją historią. Twoje maleństwa są urocze!-piszą.
Ashley Zambelli ma nadzieję na stworzenie społeczności dla osób, u których stwierdzono mozaikowatą postać trisomii 21. chromosomu.
Opracowano na podstawie: Przez 23 lata nie wiedziała, że ma zespół Downa. Lekarze latami ignorowali objawy (gazeta.pl)
www.hellozdrowie.pl/lekarze-zdiagnozowali-zespol-downa-u-23-latki-ludzie-mowia-ze-nie-wygladam-jakbym-go-miala/