Koci świat Mii-Cri du Chat

Mia Stachowiak z Poznania przyszła na świat 21 lutego 2017 roku. Jest jednym z dwojga dzieci w Poznaniu i ponad setki w Polsce cierpiących na zespół kociego krzyku. Z rodzicami dziewczynki, Jakubem i Agnieszką Stachowiakami rozmawia Paulina Szymańska.

Paulina Szymańska: Witam Pani Agnieszko.

Agnieszka Stachowiak: Dzień dobry.

P. S.: Zacznijmy od początku. Na co choruje Mia?

A. S.: Mia cierpi na chorobę Cri du Chat. Nazwa pochodzi z języka francuskiego, po polsku brzmi ona zespół kociego krzyku.

P.S.: Czy ma ona jakiś skrót?
A.S: Skrót to CDC.

P.S.: Czym spowodowane jest schorzenie?

A.S.: CDC to wada genetyczna spowodowana delecją krótkiego ramienia 5 chromosomu. Przez ten błąd genetyczny brakuje niektórych genów kodujących białka uczestniczące w rozwoju mózgu.

P.S.: Jakie są objawy tej choroby?

A.S.: Objawów CDC nie można zdefiniować jednoznacznie, ponieważ każde dziecko z tym zespołem jest tak naprawdę inne. To jak będzie funkcjonowało dziecko zależy od wielu czynników, między innymi od tego, w którym prążku krótkiego ramienia 5 chromosomu występuje uszkodzenie. Od pani genetyk usłyszeliśmy, że w rozwoju takiego dziecka ważną rolę odgrywa praca rodziców-im mają oni większy potencjał, tym dziecko będzie się lepiej rozwijało. Ogólnie choroba charakteryzuje się opóźnieniem ruchowym i umysłowym. Genetycy, którzy badali Mię, powiedzieli nam, że może być tak, iż dzięki systematycznej rehabilitacji z chwilą ukończenia 7 roku życia może ona funkcjonować jak zdrowe dziecko. Może się też, niestety, zatrzymać na jakimś etapie rozwoju. W tym zespole wiele jest niewiadomych, każde dziecko rozwija się inaczej. Wielu lekarzy, u których bywaliśmy z córką, nie miało dostatecznej wiedzy na temat tej wady. Odwiedzając gabinety lekarskie uświadamialiśmy sobie, że wiemy na temat tej choroby więcej niż niektórzy medycy, którzy pytali się nas, na czym polega to schorzenie, pomimo że my, w przeciwieństwie do nich, nie mieliśmy medycznego wykształcenia. Oprócz genetyka wiedzę na ten temat posiadała nasza neurolog, do której trafiliśmy z polecenia. Nim ostatecznie potwierdzono wadę, mówiono, że początkowy brak postępów w rozwoju córki nie musi oznaczać występowania u niej Cri du Chat, lecz spowodowany może być wcześniactwem. Mia co roku ma wykonywane badanie nazywane testem KORP. Pozwala ono określić progres w jej rozwoju. Badanie porównuje rozwój Mii z rozwojem dziecka bez obciążeń . Nasza obecnie 5-letnia córka jest w tej chwili na etapie 1, 5-rocznego, 2- letniego zdrowego dziecka. Robi jednak postępy, ponieważ w zeszłym roku była na etapie roczniaka.

P.S.: Jakie jeszcze wady towarzyszą Cri du Chat? Proszę opowiedzieć o przypadku Mii.

A.S.: Tak jak mówiłam, przebieg choroby u każdego dziecka jest kwestią indywidualną. W zespole tym występuje przede wszystkim opóźnienie rozwoju ruchowego i poznawczego. Mijka przyszła na świat z trzema dziurkami w sercu, które z czasem samoistnie się zasklepiły. Stwierdzono u niej też poszerzone miedniczki nerkowe. Dolegliwość ta również po jakimś czasie ustąpiła. Po porodzie lekarze mieli wątpliwości czy Mia dobrze słyszy. Trzeba było jechać do innej kliniki i powtórzyć badanie słuchu. Na szczęście niedosłuch wykluczono. Do drugiego roku życia córka miała również obniżony próg bólu-w przeszłości zdarzało się, że potrafiła bardzo mocno uderzyć się w głowę i nawet nie zapłakać. Obecnie Mia chodzi przy chodziku, jest w stanie pokonać krótki odcinek krokiem dostawnym podtrzymując się stołów czy krzeseł albo za rączkę, ale sama się nie puści. Wynika to z obniżonego napięcia mięśniowego. Wiotkość mięśni sprawia też, iż Mia nie czuje własnego ciała, przez co nie kontroluje potrzeb fizjologicznych. Kolejnymi problemami Mii są wada wzroku, koślawość stóp i duża niedowaga. W wieku 5 lat waży ona 12, 5 kilograma, a więc naprawdę mało. Poza tym córka cierpi na nadpobudliwość, lubi szczypać i gryźć. Ma też problemy ze snem-może się obudzić o godzinie 1 w nocy i nie spać do kolejnego położenia się spać. O tej porze w przedszkolu dzieciaki mają drzemkę, a Mia buszuje. Opóźniony jest u niej rozwój mowy. Wypowiada proste słowa, jak „mama”, „tata”, „Iga”, ale nie wypowie trudniejszych wyrazów, takich jak „gruszka” czy „jabłko”. Na marginesie dodam, że osoby, z zespołem, który ma Mia, gdyby kiedyś zdarzyło się tak, że będą chciały założyć rodzinę, nie będą mogły mieć dzieci.

P.S.: Wadom genetycznym często towarzyszy dysmorfia. Czy i jakie cechy dymorficzne ma Państwa dziecko?

A.S.: Mia ma szeroki rozstaw oczu, nieco zagięte paluszki i przesuniętą szczękę. Patrząc jednak na nią, nikt by się nie domyślił, że coś jest nie tak. Ludzie zauważają problemy córki dopiero wtedy, gdy ta się odezwie lub zobaczą ją chodząca przy chodziku.

P.S.: Opowie Pani o przebiegu ciąży i porodu?

A.S.: Ciąża przebiegała rewelacyjnie aż do 32 tygodnia, kiedy to USG wykazało u Mii hipoplazję ciała modzelowatego. Ciało modzelowate znajduje się pomiędzy półkulami mózgu i jest odpowiedzialne za przepływ informacji. U Mii jest ono cieńsze, niż u zdrowej osoby, przez co przepływ informacji pomiędzy półkulami jest zaburzony. Nie ukrywam, że po poznaniu tej diagnozy zdenerwowaliśmy się, bo przecież do tej pory cała ciąża była spoko. W 34 tygodniu odeszły mi wody. Trafiam do szpitala, gdzie przetrzymano 2 tygodnie mnie na silnych antybiotykach. Wtedy córka stwierdziła, że już czas na nią i postanowiła przyjść na świat. Urodziła się siłami natury jako wcześniak, w 36 tygodniu ciąży. Miała hipotrofię wewnątrzmaciczną – na pewnym etapie ciąży przestała przybierać na wadze. W dniu porodu ważyła 2100 gramów. Zabrano ją na oddział neonatologii i przez długi czas nie wiedzieliśmy, co się dzieje z dzieckiem, nikt nas nie informował. Wtedy też padło podejrzenie występowania u niej zespołu kociego krzyku, gdyż kwiliła jak mały kotek. Spowodowany wiotkością krtani płacz przypominający miauczenie kota jest charakterystycznym objawem wady genetycznej, z którą zmaga się Mia. Stąd wzięła się nazwa schorzenia. Wiadomości, które na początku znaleźliśmy w Internecie, nie napawały optymizmem. Według tych informacji dzieci z tą wadą dożywać miały zaledwie roku. Jak się potem okazało, informacje te były nieaktualne. Ostatecznie wadę potwierdzono w grudniu 2017 roku. Córka miała wówczas 10 miesięcy. W przypadku Cri du Chat nosicielami wadliwego genu mogą być rodzice, najczęściej ojcowie. W naszym przypadku ani ja, ani mąż nie jesteśmy nosicielami-mutacja wystąpiła DE NOVO, czyli w chwili poczęcia.

P.S.: Jak przebiegał rozwój Mii od narodzin do momentu potwierdzenia wady?

A.S.: Mia do roczku była dzieckiem leżącym. Nawiązywała wprawdzie kontakt wzrokowy, uśmiechała się, lecz poza tym była-że tak powiem brzydko-jak laleczka. Dopiero po ukończeniu 1,5 roku życia usiadła w siadzie podpartym. Pierwsze kroki z chodzikiem postawiła dwa lata temu. Jeść i gryźć nauczyła się w zeszłym roku. Na początku powiedziano nam, że Mia prawidłowo się rozwija i rehabilitacja nie jest potrzebna. Mieliśmy więc nadzieję, że podejrzenie CDC się nie sprawdzi i traktowaliśmy naszą pociechę jak zdrowe dziecko. Zapisaliśmy nawet Mię, tak jak niegdyś Igę, na naukę pływania dla niemowląt, ale uczestniczące w zajęciach dzieci w jej wieku, a nawet młodsze były bardziej aktywne niż ona. Uznaliśmy, że to nie ma sensu i należy pójść w inną stronę. Gdy Mia miała pół roku, rozpoczęliśmy rehabilitację metodą NDT- Bobath. Jednak w przypadku dzieci takich jak Mia stymulacja powinna zostać rozpoczęta dużo wcześniej. Nie miał kto nas wtedy poprowadzić, powiedzieć, co mamy robić z Mią. Gdy z Mią trafiliśmy na rehabilitację, dowiedzieliśmy się, że im więcej pracy w rozwój Mii włożymy teraz, tym bardziej zaprocentuje to w przyszłości. We wrześniu 2017 roku zaczęliśmy wozić Mię na rozmaite terapie: „ogarnęliśmy” neurologa i neurologopedę, potem doszły terapia ręki, hipoterapia i rehabilitacja w wodzie. Grafik był wypełniony od poniedziałku do soboty. Po tym, jak otrzymaliśmy ostateczne potwierdzenie schorzenia Mii pomocni okazali się również rodzice udzielający się na facebookowych grupach „Cri du Chat Polska” i „Cri Du Chat/5 p- Society” poświęconej dzieciom z zespołem kociego krzyku. Na pierwszej grupie piszą opiekunowie „kociaków” z Polski, druga zaś skupia rodziców dzieci dotkniętych zespołem Cri du Chat żyjących na całym świecie. Rodzice ci wymieniają się swoimi doświadczeniami. Nie tylko radzili oni nam, jak mamy stymulować córkę, lecz dali także nadzieję na jej dłuższe przeżycie. Nie słyszeliśmy wprawdzie, by dzieci z tą wadą dożyły starości, lecz wiemy, że na świecie żyją dzieciaki dotknięte tym schorzeniem liczące nawet po 45 lat.

P.S.: Na jakie terapie obecnie uczęszcza Mia?

A.S: Ruchowo Mia nadal rehabilitowana jest metodą NDT- Bobath. Uczęszcza też na zajęcia z rehabilitacji w wodzie. Córka chodzi też do neurologopedy, pedagoga specjalnego, ma zajęcia z integracji sensorycznej, oraz uczęszcza na hipoterapię, z którą ruszamy ponownie na wiosnę.

P.S.: Czym charakteryzują się te zajęcia i jak wpływają na pacjenta? Jakie korzyści czerpie z nich Pani córka?

A.S.: Rehabilitacja metodą NDT- Bobath polega na ćwiczeniu i wzmacnianiu mięśni całego ciała poprzez różne ćwiczenia, między innymi za pomocą pracy z chodzikiem. Aktualnie doskonalimy wstawanie i siedzenie oraz wzmacniamy mięśnie całego ciała, a zwłaszcza kręgosłupa. Prowadzimy też terapię stopy. Ćwiczymy też chód. W tym ostatnim pomaga Mii specjalistyczny sprzęt- ortezy oraz kamizelka SPIO, która podtrzymuje jej kręgosłup, dzięki czemu córka czuje się pewnie. Neurologopeda ćwiczy z Mią mowę-córka poznaje głoski, proste wyrazy dźwiękonaśladowcze oraz uczy się sekwencji. Integracja sensoryczna polega na stymulacji zmysłów za pomocą różnych faktur, przyrządów do ćwiczeń, huśtawki i trampolin, gdzie Mia musi wykonać zadanie, które nie zawsze jest dla niej łatwe. Pedagog specjalny uczy Mię prac manualnych, także tych najprostszych, takich jak otwieranie szuflad. Bo wszystkie czynności, które zdrowe dziecko osiąga samo, bez dodatkowej stymulacji-od gryzienia, poprzez trzymanie łyżki do samodzielnego jedzenia, z Mią trzeba wypracować. Z kolei rehabilitacja w wodzie metodą Wotsu jest dedykowana dzieciom z obniżonym napięciem mięśniowym. Dzieci rehabilitowane w ten sposób wzmacniają mięśnie. W hipoterapii natomiast, którą córka uwielbia, chód konia ma za zadanie stymulować mózg do zapamiętania wzorca chodu.

P.S.: Od września 2019 roku Mia jest przedszkolakiem. Proszę opowiedzieć o przedszkolu, do którego uczęszcza. Czym kierowali się Państwo przy wyborze placówki?

A.S.: Na początku mówiłam do męża: żadnego przedszkola specjalnego, Mia ma iść do przedszkola integracyjnego, bo po co na starcie podcinać jej skrzydła? W ferie zimowe pojechałam z Mią na turnus rehabilitacyjny. Jeździmy do ośrodka „Zabajka 2” w Złotowie. Podczas turnusu spotkałam mamę z córką, które tak jak my mieszkają w Poznaniu. Zaczęła się rozmowa o przedszkolach. Ja mówię, że chcę zapisać dziecko do przedszkola integracyjnego, na co ta pani spytała: „Słuchaj, a nie myślałaś o [przedszkolu] specjalnym? Jest teraz nabór, złóżcie papiery”. Ja na to, że nie, ponieważ nikt mi nie wytłumaczył, na czym polega praca z dziećmi w tego typu placówce. Poza tym-mówię-przecież w przedszkolu integracyjnym Mia zostanie wyprowadzona na prostą. Po powrocie z turnusu poszłam zapoznać się z przedszkolem integracyjnym, do którego córka miałaby chodzić. Znajduje się ono blisko nas. Jak zobaczyłam liczącą 25 osób grupę dzieci pomyślałam: „ 25 dzieci, a Mia jest taka drobniutka, wygląda jak dziecko żłobkowe, przecież te dzieciaki ją zadepczą”. W ten sposób podjęliśmy decyzję o zapisaniu naszego dziecka do Przedszkola Specjalnego nr 164 mieszczącego się przy ulicy Libelta. Obowiązuje w nim zasada, w myśl której dziecko, by zostało przyjęte, musi uczestniczyć w zajęciach adaptacyjnych. Baliśmy się, że Mia do przedszkola się nie dostanie, ponieważ przez pandemię na zajęciach adaptacyjnych była tylko dwa razy. Poza tym sala grupy Biedronek, do której uczęszcza Mia, mieściła się na górze a córka nie chodziła samodzielnie. Wszystkie uczęszczające do tego przedszkola dzieci, poza Mią, były mobilne. Jednak mimo tych ograniczeń Mia została przyjęta. Okazało się, że lepiej trafić nie mogliśmy. Warunki są fantastyczne, a grupy kameralne-grupa Mii liczy pięcioro dzieci, a w całym przedszkolu jest łącznie 25 maluchów. Dzieciaki traktowane są przez wychowawczynie niemal jak zdrowe. Tak jak w zwykłym przedszkolu mają wszelkie imprezy, wycieczki, angażowane są we wszystkie zajęcia. Ja w domu bałabym się dać Mii nóż do krojenia, natomiast w przedszkolu córka świetnie radziła sobie z krojeniem owoców, gdy dzieci robiły kompocik. Rodzice maluchów są w stałym kontakcie z wychowawcami. Podsumowując, jestem bardzo zadowolona z tego przedszkola.

P.S.: Dziecko takie jak Mia musi być poddawane terapiom także w placówce dydaktycznej, do której chodzi. Jakiego rodzaju zajęcia wspomagające rozwój zapewnia Mii przedszkole?

A.S.: Terapie w przedszkolu przyznawane są na podstawie opinii z poradni psychologiczno-pedagogicznej. Przed pójściem do przedszkola pracujący w poradni specjaliści ocenili rozwój córki i na tej podstawie zdecydowali, na jakie zajęcia będzie ona uczęszczać. Terapie, którymi objęta jest Mia w przedszkolu to zajęcia rehabilitacyjne, logopedyczne, komunikacja alternatywna oraz ćwiczenia manipulacyjne, w zakresie percepcji wzrokowej.

P.S.: Co przedszkole zmieniło w rozwoju Mii? Czy poczyniła jakieś postępy?

A.S.: Przede wszystkim poprawiła nam się komunikacja. Potrafimy się lepiej dogadać. Mia za pomocą gestów pokazuje, czego chce, a czego nie. Wcześniej, gdy coś jej się nie podobało, złościła się, teraz zaś potrafi okazywać różne emocje. Córka uzyskała też nowe umiejętności niezbędne do codziennego funkcjonowania. Panie nauczyły ją posługiwania się łyżką czy samodzielnego picie z kubeczka. Wcześniej co prawda pracowaliśmy w domu nad nauką korzystania ze sztućców i picia z kubka, ale sprawiało to Mii trudność. Efekty widać też na zajęciach edukacyjnych, podczas których Mia nauczyła się na przykład manewrować plasteliną i innymi masami, co przedtem sprawiało jej sporą trudność. Ma też większą potrzebę przebywania wśród rówieśników. Ciągnie do dzieci, chociaż te nie zawsze chcą się z nią bawić, gdyż dużą przeszkodą jest to, że Mia nie jest mobilna.

P.S.: Jakie są Państwa plany na dalszą edukację córki? Ma ona szansę na naukę w szkole ogólnodostępnej?

A.S.: Iga zadaje to samo pytanie: „Mamo, czy Mia będzie chodziła do tej samej szkoły, co ja?” Myślę, że nie. Jak już wspomniałam, córka uczęszcza w przedszkolu do pięcioosobowej grupy. Patrząc, jak Mia radzi sobie do tej pory w przedszkolu, sądzę, że zrobi ona większe postępy w takim właśnie kameralnym środowisku aniżeli w grupie liczącej około 25 dzieci. Ponadto w placówce specjalnej zajęcia są dostosowane do potrzeb dziecka, nic nie jest robione „na wyrost”.

P.S.: Poza zajęciami wspomagającymi rozwój w ośrodkach, przedszkolu i domu, jeździcie z Mią także na turnusy rehabilitacyjne. Spotykacie tam inne „kociaki”, jak pieszczotliwie nazywa się dzieci cierpiące na Cri du chat? Utrzymujecie Państwo z ich rodzinami kontakty pozaturnusowe? Ile turnusów w roku ma Mia?

A.S.: Tak, spotykamy na turnusach inne dzieci cierpiące na CDC i ich rodziców. Mamy ze sobą kontakt, czerpiemy wzajemnie informacje na temat dostępnych metod wspomagania ich rozwoju. Organizowane są zjazdy rodzin dzieci z CDC. Zawsze mówię, że fajne jest to, iż Mia i jej koledzy z Cri du Chat urodzili się w dzisiejszych czasach, kiedy jest większy dostęp do ośrodków prowadzących terapie oraz placówek edukacyjnych. Kiedyś nie było takich możliwości sytmulowania rozwoju dziecka, jakie mamy teraz. Od jakiegoś czasu funkcjonują również formy wsparcia finansowego skierowane do rodzin dzieci z niepełnosprawnościami. Obecnie jest możliwość przekazania jednego procenta podatku na niepełnosprawne dziecko, natomiast dofinansowanie turnusu można uzyskać z Urzędu Miasta. O możliwości dofinansowania turnusów rehabilitacyjnych przez Urząd Miasta dowiedzieliśmy się podczas pierwszego turnusu, na który pojechaliśmy z Mią. Myślę, że gdyby Mia przyszła na świat 30 lat temu, nie funkcjonowałaby tak dobrze, jak funkcjonuje obecnie. W roku jeździmy na trzy turnusy-dwa usprawniające zarówno ruch i mowę oraz jeden kładący nacisk typowo na usprawnianie mowy. Na 2022 rok zaplanowane mamy kolejne turnusy, między innymi Therasuity w Poznaniu i mechaniczne torowanie głosek w Koszalinie. Dzięki turnusom Mia jest w stanie skupić się na zabawie, próbuje się samodzielnie ubrać i rozebrać, sama też je. Za sprawą terapii metodą Therasuit, polegającej na rehabilitacji z wykorzystaniem kombinezonu uzyskała umiejętność raczkowania.

P.S.: Obecnie żyjemy w czasach pandemii koronawirusa. Czy spowodowała ona przestój w rehabilitacji Państwa dziecka?
A.S.: Był taki moment, kiedy przez miesiąc ośrodki rehabilitacyjne były pozamykane, więc Mia rehabilitowana była w przedszkolu i w domu. Jednak gdyby zamknięte były przedszkola specjalne, zmiany u dzieci takich jak Mia byłyby nieodwracalne. Miesiąc przerwy w rehabilitacji w specjalistycznych ośrodkach spowodowany pandemią odbił się na Mii. Brak ćwiczeń wzmacniających mięśnie twarzy i kręgosłupa spowodował u niej przesunięcie się szczęki oraz problemy z kręgosłupem.

P.S.: A jak ewentualne zakażenie COVID-19 mogłoby wpłynąć na zdrowie dziecka?

A.S.: Dziewczynki przeszły zakażenie koronawirusem na przełomie listopada i grudnia. Ogólnie rzecz biorąc, infekcja przebiegała u nich dość łagodnie, obyło się bez pobytu w szpitalu. Obie dziewczynki miały katar i kaszel, natomiast Mia w przeciwieństwie do Igi przez bite 9 dni walczyła z wysoką gorączką. Zdarzało się, że termometr pokazywał 39 stopni, podczas gdy u Mii nie powinno się dopuścić do temperatury powyżej 38 stopni, z uwagi na hipoplazję ciała modzelowatego i hipoplazję pnia mózgu.

P.S.: Przejdźmy do kolejnej kwestii. Jak wygląda Państwa codzienność z dzieckiem cierpiącym na Cri du Chat?

A.S.: Normalnie(śmiech). Jak Mia się urodziła, postanowiliśmy, że nie będziemy zamykać się w domu, tylko korzystać z życia tak, jak korzystaliśmy z niego do tej pory. I tak jest do dziś. Jeździmy na wakacje nad morze i w góry. Spotykamy się ze znajomymi. Zabieramy również dzieci na place zabaw oraz do zoo. Raz nawet próbowaliśmy z Mią pójść do kina, niestety z powodu nadwrażliwości słuchowej dziecko nie dało rady i w trakcie reklam musieliśmy wyjść. Wychowanie dziecka takiego jak nasze oczywiście jest wyzwaniem. Mia wymaga ciągłej intensywnej rehabilitacji, więc jest co robić. Przed urodzeniem Mijki pracowałam w firmie medycznej. Zajmowałam się szkoleniem pracowników systemu informatycznego. Przez ilość obowiązków wynikających z dążenia do samodzielności Mii musiałam zrezygnować z kariery zawodowej, gdyż nie byłabym w stanie pogodzić pracy z rehabilitacją córki. Prawdą jest, że przedszkole dużo jej daje, jednak popołudniami Mia musi być rehabilitowana w specjalistycznych ośrodkach. Ćwiczymy z dzieckiem w domu, jednak Mia cały czas idzie do przodu z rozwojem. Potrafi już pokazać, że dom jest od tego, by się w nim bawić, a nie ćwiczyć. A rehabilitacja w przypadku naszej córki musi być stała. Nie możemy robić sobie dużych przerw, gdyż wypracowane osiągnięcia zostaną zaprzepaszczone. Mia uczy nas cierpliwości, gdyż zdobycie przez nią kolejnych umiejętności okupione jest ciężką pracą i długim oczekiwaniem. Turnusy zakładają 8 godzin zajęć dziennie, przez co taki szkrab bywa zmęczony. Obecnie Mia uczęszcza na zajęcia, które są jej obecnie najbardziej potrzebne. Bardzo pozytywnym aspektem w sytuacji, w jakiej się znaleźliśmy, jest fakt, iż nie zostaliśmy z chorobą Mii sami. Możemy liczyć na wsparcie rodziny, która cały czas nam kibicuje. Nie było sytuacji, że ktoś się od nas odwrócił. Wielokrotnie zadawałam sobie pytanie ”Dlaczego my?” To pytanie zadaje sobie wielu rodziców, gdy w rodzinie pojawia się niepełnosprawne dziecko. Mąż kiedyś powiedział mi, że Ten u góry dał nam Mię, ponieważ wiedział, że sprostamy trudom jej wychowania.

P.S.: Wiele małżeństw po narodzinach nieuleczalnie chorego dziecka rozpada się. Ojcowie decydują się odejść, gdyż nie są w stanie udźwignąć ciężaru opieki nad niepełnosprawną pociechą. Państwa związek przetrwał. Pozwoli Pani, że kolejne pytanie zadam mężowi. Panie Jakubie, jaka była Pańska reakcja na wieść o chorobie Mii?

Jakub Stachowiak: Reakcja była kiepska, był to szok dla rodziny. Niemniej jednak zdawałem sobie sprawę, że musimy zrobić wszystko, by córkę wyrehabilitować na tyle, na ile to możliwe i nie zarzucić sobie w przyszłości, że czegoś nie zrobiliśmy. To jest nasze dziecko, więc musimy nauczyć się jakoś funkcjonować z jej chorobą.

A.S.: Tak intensywna rehabilitacja Mii możliwa jest dzięki temu, że działamy we dwójkę.

P.S.: Spotkali się Państwo kiedykolwiek z ostracyzmem z powodu niepełnosprawności Mii?

A.S.: Nie. Nie było sytuacji, żebyśmy spotkali się z nieprzyjemnościami ze strony obcych ludzi. Pamiętam, że gdy Mia miała naklejone na twarz plasterki wzmacniające mięśnie buzi, ludzie w tramwaju dziwnie patrzyli. Niektórzy podchodzili pytali, po co dziecku te plasterki. Tłumaczyłam wtedy, że Mia, aby mogła uporać się z problemami z gryzieniem, musi mieć w ten sposób wzmacniane mięśnie. Nigdy nie wstydziliśmy się Mii, o jej chorobie mówimy otwarcie. Założyliśmy stronę internetową poświęconą naszej córce, by osoby przekazujące na nią 1 % podatku wiedziały, że przekazywane przez nich pieniądze rzeczywiście idą na jej potrzeby, a skutkiem tego są kolejne umiejętności uzyskiwane przez Mię.

P.S.: Oprócz Mii mają państwo 6-miesięcznego synka Iwo oraz drugą córkę, 8-letnią Igę. Czy z racji posiadania niepełnosprawnej siostry spotyka się ona z przykrościami ze strony kolegów?

A.S.: Nie.

P.S.: Rodzice dzieci niepełnosprawnych zewsząd słyszą, iż rodzeństwo jest dla chorej pociechy najlepszym terapeutą i nieocenionym wsparciem.

A.S.: To prawda. Iga po uszy jest zakochana w Mii. Broni młodszej siostry jak na starszą siostrę przystało. Zdarza się, że towarzyszy nam podczas turnusów. Wspiera wtedy młodszą siostrę w walce o jak największą sprawność. W domu wiele rzeczy robią razem: bawią się lalkami i klockami Lego Duplo, szaleją w ogrodowym basenie. Jak Mijcia idzie z chodzikiem, Iga ją asekuruje, czasem podtrzymuje. Powiem pani, że cieszę się, iż Mia urodziła się jako drugie dziecko, gdyż dzięki temu ma wsparcie starszej siostry, która mobilizuje ją do pracy. To, jak Mia funkcjonuje obecnie jest w dużej mierze zasługą Igi. Zresztą starsza córka deklaruje, że kiedy będzie miała swój dom, będzie tam pokój dla Mii, by miała ona gdzie mieszkać.

P.S.: Mówi to sama z siebie?

A.S.: Tak! Przez chorobę Mii Iga musiała szybko dorosnąć. Kiedy chodziła do przedszkola, często zostawała z tatą, ponieważ ja z Mią wyjeżdżałam na turnusy. Z tego powodu staramy się poświęcać Idze jak najwięcej czasu, by nie czuła się odstawiona na boczny tor. Nie wpajamy jej, że będzie musiała w zajmować się siostrą, gdy nas zabraknie. Ale Iga sama wychodzi z takiego założenia. Jak w czerwcu urodził się Iwo, powiedziała: „Zobaczysz mamo, my się we dwójkę w przyszłości Mią zajmiemy”.

P.S.: Mia ma szansę, by w przyszłości egzystować bez pomocy osoby drugiej- zamieszkać samodzielnie, wstąpić w związek małżeński, otrzymać zatrudnienie?

A.S.: Na dzień dzisiejszy ciężko powiedzieć. Dzieci z tym zespołem stanowią pewnego rodzaju puszkę Pandory. Nikt nie jest w stanie przewidzieć jak dane dziecko będzie się rozwijało. Wiele osób z tym schorzeniem nie jest jednak samodzielnych. Nie oczekujemy, że Mia będzie lekarzem albo adwokatem. Skupiamy się przede wszystkim, by w przyszłości była w stanie zrobić wszystko wokół siebie. Żeby potrafiła się ubrać, skorzystać z toalety a nawet zrobić sobie makijaż. Chcemy, by była kiedyś na tyle samodzielna, żebyśmy my z mężem mogli kiedyś pójść do kina, a ona zostać sama w domu i nie zrobić sobie krzywdy. Chciałabym też pójść kiedyś z Mią na zakupy czy do wspomnianego kina, czyli spełniać małe marzenia, tak jak obecnie robię to z Igą.

P.S.: Po Mii zdecydowali się Państwo na trzecie dziecko. Towarzyszyły Wam obawy, że maluch może cierpieć na tę samą wadę, co starsza siostra?

A.S.: Zawsze chcieliśmy mieć trójkę dzieci, ale jak urodziła się Mia, stwierdziliśmy, że chyba nie podołamy i zamknęliśmy temat. Po jakimś czasie Iga zaczęła mówić, że chciałaby mieć siostrę i brata. Stwierdziliśmy, że może warto spróbować, zważywszy na to, że Iga miałaby w przyszłości wsparcie ze strony zdrowego rodzeństwa, natomiast niemowlak mógłby mobilizować Mię do wykonywania kolejnych czynności. Mam iskierkę nadziei, że na przykład kiedy Iwo zacznie chodzić, jego przykład zachęci Mię do stawiania samodzielnych kroków. Albo gdy uda mi się odpieluchować synka, Mia również nie będzie już chciała załatwiać się w pieluchę. Lekarze mówili nam, że nie ma szans, by nasze kolejne dziecko urodziło się z Cri du Chat. Jednak my chcieliśmy wiedzieć jeszcze przed rozwiązaniem, czy nasz kolejny maluch nie będzie obciążony wadą. W 10 tygodniu ciąży, pobrano mi krew na badanie genetyczne w kierunku chorób rzadkich, między innymi CDC. Badanie to nazywa się panorama. Materiał wysłano do Stanów Zjednoczonych, gdzie tamtejsi lekarze wyodrębnili z mojej krwi DNA synka. Wynik przyszedł po 4 tygodniach. Okazało się, że dziecko jest zdrowe.

P.S.: Czy podjęliby Państwo decyzję o urodzeniu dziecka, gdyby okazało się, że jednak jest ono chore?

A.S.: Tak. Podczas turnusów, na które jeździłam z Mią, poznałam wiele dzieci, które urodziły się zdrowe, a stały się niepełnosprawne wskutek nagłej choroby lub wypadku. Łatwiej byłoby mi się pogodzić, gdyby dziecko, tak jak córeczka, było chore od początku, niż gdyby stało się niepełnosprawne nagle.

P.S.: Jaki wpływ na Państwa córkę miało pojawienie się młodszego brata?

A.S.: Początkowo Mia była nieco zazdrosna o Iwcia, teraz jednak jest bardzo fajną starszą siostrą. Troski o młodszego braciszka uczy się od Igi. Potrafi Iwcia przykryć, „podzielić się” z nim zabawką, pobujać, gdy płacze. Jest mega fajną starszą siostrą. Myślę, że gdy synek podrośnie, będzie bawił się z Mią, przez co będzie ona dodatkowo stymulowana.

P.S.:, Jakie widzi pani różnice w rozwoju między Iwo a Mią i Igą w okresie niemowlęcym?

A.S.: Iwo rekompensuje nam teraz, to, czego nie robiła Mia. Chwyta zabawki, perfekcyjnie obraca się wokół własnej osi, z brzuszka na plecy, z pleców na brzuch. Na takie postępy u Mii musieliśmy troszkę poczekać. Mia, będąc w wieku brata, nie potrafiła nawet zawołać na jedzenie. Musieliśmy pilnować godzin karmienia. Iwo, gdy jest głodny, daje o sobie znać i wchodzi na wysokie tony. Jeżeli natomiast chodzi o Igę, pamięć o jej osiągnięciach zatarła się z powodu skupienia się na walce o sprawność Mii.

P.S.: W październiku 2020 roku Trybunał Konstytucyjny przyjął ustawę zakazującą aborcji w przypadku ciężkich uszkodzeń płodu. Pani Agnieszko, jak zapatruje się Pani na tę kwestię?

A.S.: To powinna być indywidualna decyzja każdej kobiety! Daleka jestem od mieszania się do polityki, ale zawsze powtarzam, że państwo polskie zajmuje się wszystkim, tylko nie niepełnosprawnymi. Rząd mógłby dać matkom dzieci chorych możliwość podjęcia pracy, chociaż na pół etatu. Tym bardziej, że wiele kobiet wychowuje niepełnosprawne dzieci samotnie. W ten sposób nie tylko wspomogłyby one domowy budżet, ale też by odżyły, mając inne zajęcie niż sprawowanie opieki nad chorym dzieckiem.

Dziękuję za rozmowę.

Postępy Mii można śledzić tutaj.