Rafałek Szwajgiel cierpi na rdzeniowy zanik mięśni typu 2. Lekarze nie dawali mu szans na przeżycie roku. Dziś chłopczyk ma siedem lat i żyje pełnią życia.
Rafałek przyszedł na świat jako zdrowe dziecko. Doskwierało mu jedynie obniżone napięcie mięśniowe.Z tego powodu od drugiego miesiąca życia był rehabilitowany. Poza tym rozwój chłopczyka przebiegał prawidłowo. Rafałek zaczął siadać, raczkować, jego rączki były sprawne. Z czasem jednak u Rafałka nastąpił regres uzyskanych umiejętności. Zaczęły się problemy z jedzeniem, przełykaniem i oddychaniem. Chłopiec często się zachłystywał. W końcu Rafał stał się dzieckiem leżącym, które poruszało jedynie główką i rączkami.
–Kilka razy nam się też zatrzymał. Na szczęście mieliśmy czujnik, który mógł jego oddech wyłapać. Dławił się wydzieliną, której nie potrafił przełknąć-mówi ojciec Rafała, Tomasz Szwajgiel.
Stan dziecka pogarszał się w zastraszającym tempie. W końcu, w lutym 2019 roku padła diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni typu 2. To właśnie z początkiem 2019 roku pojawiło się w naszym kraju refundowane leczenie SMA.
Szwajgielowie usłyszeli, że ich syn nie przeżyje roku. Ale postanowili nie poddawać się. Rafała zakwalifikowano do programu lekowego. Wtedy jeszcze miał on bezwarunkowe odruchy w rączkach i nóżkach. Jednak już w maju 2019 roku, gdy rodzice pojechali z nim na pierwsze podanie ratującego życie nusinersenu, mały był już bardzo słaby.
Jednak po przyjęciu pierwszych dawek leku u Rafałka nastąpiła znacząca poprawa. Dziś mały lepiej je, przełyka i oddycha. Samodzielnie porusza się na wózku inwalidzkim. A co najważniejsze – jego życie nie jest już zagrożone.
Dziecko stało się na tyle sprawne, by jego rodzice mogli nadal pracować zawodowo, co jest niezbędne, by pokryć koszty rehabilitacji i zakupu sprzętu ułatwiającego chłopcu funkcjonowanie. Sam Rafałek, dzięki poprawie, jaka nastąpiła po podaniu leku mógł, tak jak zdrowi rówieśnicy, pójść do żłobka, a potem do przedszkola. W tym roku chłopiec wybiera się do pierwszej klasy. Jednak, jak mówi jego tata, niektóre umiejętności Rafałek utracił bezpowrotnie, gdyż rdzeniowy zanik mięśni zdiagnozowany został już po ujawnieniu się symptomów choroby.
Obecnie Rafałek jest radosnym, towarzyskim dzieckiem. Jego pasją są podróże i pływanie. Wraz z rodzicami jeździ na turnusy dla dzieci z SMA oraz na organizowany co roku przez Fundację SMA „Weekend ze SMAkiem”, podczas którego razem z mamą uczestniczy w wyścigu na specjalnym wózku biegowym. Marzy, by w przyszłości zostać policjantem, jak tata. Jest także opiekuńczym bratem dla zdrowej, czteroletniej Mii. Mia zdaje sobie sprawę z tego, że brat jest chory i pomaga Rafałkowi w czynnościach, w których on z uwagi na swoje schorzenie radzi sobie gorzej.
– Mam nadzieję, że leczenie będzie cały czas refundowane i dostępne. Liczę też na to, że pojawią się nowe leki i skuteczne pomysły na wzmocnienie mięśni. To, że pacjentom z SMA udaje się wygrywać z chorobą, daje nam wszystkim siłę i nadzieję. I sprawia, że członkowie naszej społeczności SMA niemal na każdym kroku udowadniają, że bariery są jedynie w naszej głowie, że ograniczeniem nie jest choroba czy wózek. Teraz dzięki leczeniu i badaniom przesiewowym sytuacja chorych zmieniła się diametralnie. Z SMA można normalnie żyć, realizować swoje plany i patrzeć daleko w przyszłość. Znamy osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni, które nurkują, skaczą ze spadochronem, podróżują po świecie. Ich życie może być inspiracją dla nas wszystkich. Mamy nadzieję, że nasz Rafałek też będzie kiedyś osobą samodzielną. Cały czas widzimy postępy leczenia i wierzymy, że któregoś dnia będzie to możliwe-mówi Tomasz Szwajgiel.
Choroba synka zmotywowała pana Tomasza do pomagania innym. W przeszłości mężczyzna był członkiem grupy, która poprzez biegi wspierała osoby walczące z nowotworami. Swoje doświadczenie Tomasz Szwajgiel postanowił wykorzystać, by pomóc osobom cierpiącym na SMA. Stworzył Drużynę SMA, której członkowie biegają, jeżdżą na rowerze czy ćwiczą na siłowniach w koszulkach z logo organizacji. Każdy swój trening dedykują wybranemu choremu na rdzeniowy zanik mięśni. Pokazują tym samym, że z SMA,chorobą, która jeszcze do niedawna była wyrokiem śmierci, można wygrać. Oprócz tego, razem z Fundacją SMA Drużyna SMA organizuje bieg inaugurujący sierpień, ustanowiony miesiącem świadomości o tej chorobie. W tym roku odbędzie się już jego szósta edycja.
29 lutego wystartowała trzecia edycja kampanii „Strumień życia w SMA”. Hasło tegorocznej akcji brzmi „Więcej niż stabilizacja”. W ramach kampanii przez cały rok prezentowane będą sylwetki osób cierpiących na SMA, które opowiedzą o swoich dążeniach do samodzielności. W akcji udział wezmą także lekarze, którzy przybliżą zarówno symptomy i przebieg schorzenia, jak i ogromny postęp, który przez ostatnie lata dokonał się w leczeniu tej jeszcze do niedawna śmiertelnej choroby.
Więcej informacji o akcji na Facebooku i Instagramie.
Opracowano na podstawie:Niezwykła historia małego pacjenta z rdzeniowym zanikiem mięśni – niepelnosprawni.pl.