29 lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Rzadkich, bo każda z tych przypadłości dotyka nie więcej niż 5 pacjentów na 10 tys. osób.
Przypuszczalnie jedną z najczęstszych chorób rzadkich jest miastenia, czyli nabyta choroba nerwowo-mięśniowa o charakterze autoimmunologicznym. Choć miastenia wcale nie jest tak rzadka, wiedza o niej, zarówno wśród społeczeństwa, jak i personelu medycznego, jest przerażająco niewielka.
Dlatego osoby chore czasem długo czekają na diagnozę, często doświadczając mnóstwa nieprawidłowych diagnoz. Chorzy spotykają się teżz krzywdzącymi opiniami i komentarzami otoczenia, któremu trudno jest zrozumieć, że choroba ma tak różny przebieg: jednego dnia pacjent może normalnie funkcjonować, a kolejnego nie ma energii, by wstać z łóżka.Osoby chore nierzadko spotykają się z zarzutami nieróbstwa. Podniesieniu społecznej świadomości oraz edukacji na temat tego, czym właściwie jest miastenia, służy niezwykła wystawa fotograficzna „Z miastenią twarzą w twarz”.
Wystawę „Z miastenią twarzą w twarz” organizuje stowarzyszenie Miastenia Gravis – Face to Faceskupiające ludzi chorujących na miastenię oraz ich rodziny i bliskich.
W ubiegłym roku kampania została przedstawiona na forum koalicji pacjentów #AllUnitedForMG, gdzie stowarzyszenie Miastenia Gravis – Face to Face reprezentuje polskich pacjentów z miastenią. Wystawa była też prezentowana w pięciu miastach Polski, między innymi w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie i w Gdańskim Teatrze Szekspirowskim.
27 lutego 2024 roku, tuż przed Światowym Dniem Chorób Rzadkich, wystawa zawitała do Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Otwarcie wystawy w stolicy nastąpiło podczas konferencji „Choroby rzadkie – w perspektywie pacjentów, rodzin, lekarzy i opiekunów” odbywającej się tego dnia w Dziecięcym Szpitalu Klinicznym UCK WUM.
– Jednym z problemów, z jakimi zmagają się pacjenci z miastenią jest bardzo znikoma wiedza wśród Polaków, związana z tym schorzeniem, co powoduje, że często jesteśmy odbierani nie jako osoby chore, ale udające chorobę. Przykładowo kiedyś na forum Stowarzyszenia Miastenia Gravis komentarz zamieściła młoda dziewczyna, która pomimo tego, że posiadała lekarskie rozpoznanie miastenii, w murach szkolnych przez nauczycieli była postrzegana jako osoba koloryzująca i do tego mało pilna.
– Zdarza się też, że jesteśmy odbierani jak ludzie będący pod wpływem alkoholu. Dlatego, w pewnym momencie, razem z koleżanką, Aleksandrą Dejneką, która jest fotografem i też choruje na miastenię, wpadłyśmy na pomysł, żeby zorganizować wystawę zdjęć portretowych osób z miastenią i w ten sposób, czyli obrazowo, dotrzeć szeroko z informacjami, czym jest miastenia. Ideą było to, żeby na artystycznych fotografiach pokazać poszczególne objawy miastenii, a także portrety osób chorych w dwóch odsłonach. Tej widocznej i tej niewidocznej, bo taka właśnie jest miastenia. Zdjęcia zostały uzupełnione historiami pacjentów i subiektywnymi opisami ich odczuć. Był to innowatorski pomysł w skali międzynarodowej. Naszym celem jest dotarcie do jak największego grona odbiorców, aby nagłośnić problematykę, związaną z diagnostyką, leczeniem oraz trudnościami w życiu codziennym, z jakimi borykają się chorzy na miastenię. Edukacja na temat miastenii może pomóc nie tylko osobom na nią chorującym, ale też wszystkim innym osobom borykającym się z niewidocznymi chorobami przewlekłymi– tłumaczy Sylwia Łukomska, prezeska Stowarzyszenia Miastenia Gravis – Face to Face, sama będąca osobą chorującą na miastenię.
– Choroby rzadkie dotyczą łącznie ok. 3 mln osób w Polsce. Każda z tych chorób występuje jednak na tyle sporadycznie , że poziom wiedzy na ich temat w społeczeństwie jest niski. Dlatego tak ważne są działania edukacyjne i stałe zwiększanie świadomości na temat tych chorób – bo to może pomóc zarówno w szybszym diagnozowaniu pacjentów, jak i w przeciwdziałaniu ich wykluczeniu i zwiększaniu akceptacji środowiska.
– Z tych powodów zdecydowaliśmy się wspomóc działania stowarzyszenia Miastenia Gravis – Face to Face i zaprosić wystawę do Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk,członek Rady Centrum Doskonałości WUM ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych, kierownik Kliniki Neurologii WUM będącej Ośrodkiem referencyjnym Chorób Nerwowomięśniowych Europejskiej Sieci Chorób Rzadkich ERN EURO-NMD.
Miastenia jest poważną, rzadką chorobą autoimmunologiczną, w której zaburzeniu ulega przekazywanie impulsów z zakończeń nerwowych do mięśni. Jej głównym objawem jest osłabienie różnych grup mięśni szkieletowych nasilające się w czasie wysiłku. W skrajnych sytuacjach dochodzi do stanu potencjalnie zagrażającego życiu, tzw. przełomu miastenicznego, choć duża grupa pacjentów dzięki zastosowanemu leczeniu może funkcjonować bezpiecznie mimo ograniczeń związanych z chorobą, a niektórzy dzięki terapii osiągają stan remisji, a więc nie wymagają leczenia farmakologicznego.
Pierwsze objawy miastenii to niemal zawsze objawy oczne takie jak opadanie powiek lub podwójnego widzenia. Jeśli słabe są mięśnie twarzy zmniejszona jest mimika twarzy, zaburzone mówienie, gryzienie, połykanie, pojawiać się mogą duszności. Objawy dotyczą także mięśni rąk i nóg.
Dla wielu chorych, życie z miastenią to codzienna walka – każdy oddech i ruch wymagają wytężonej pracy. Im większe jest nasilenie objawów, tym mniej samodzielna jest osoba chora. Dane pokazują, że wśród pacjentów z najcięższą postacią miastenii aż czterech na pięciu wymaga wsparcia ze strony opiekuna w realizacji codziennych aktywności. Zdarza się, że z pracy zawodowej musi zrezygnować nie tylko pacjent, ale również jego opiekun. Dodatkowym wyzwaniem jest duża zmienność objawów.
— Miastenia jest chorobą rzadką, dlatego też dostrzegamy brak dostatecznej wiedzy na jej temat również wśród pracowników medycznych – lekarzy, pielęgniarek, ratowników – zwłaszcza w mniejszych placówkach. To często prowadzi do mylnych rozpoznań oraz opóźnień w leczeniu. Dlatego chcemy edukować także pracowników ochrony zdrowia i w tym celu zaprojektowaliśmy kalendarz ze zdjęciami z wystawy, które przekazaliśmy placówkom zdrowotnym. Na początek wydaliśmy go w nakładzie 2 tys. egzemplarzy i ofiarowaliśmy wszystkim oddziałom SOR w Polsce, oddziałom neurologii, wybranym ośrodkom POZ, a także Wojewódzkim Zespołom ds. Orzekania o Niepełnosprawności, bo mamy duże problemy z uzyskaniem takiego orzeczenia czy renty – dodaje na zakończenie Sylwia Łukomska.
Wśród najpilniejszych potrzeb pacjentów z miastenią jest również dostęp do systemowego wsparcia psychologicznego oraz do nowoczesnych, celowanych terapii, które dzięki postępowi medycznemu już pojawiły się na rynku, ale nie są jeszcze refundowane, a przez to nie są dostępne dla chorych.
Opcje terapeutyczne w miastenii do niedawna ograniczały się do leków objawowych i immunosupresyjnych, niektórzy chorzy mają także wskazania do leczenia operacyjnego – usunięcia grasicy. U większości pacjentów takie leczenie daje pożądane efekty, ale u niektórych chorych nie udaje się osiągnąć remisji choroby, pomimo stosowania wysokich dawek leków objawowych i przewlekłej, wieloletniej immunosupresji. Bardzo dobrze, że w ostatnich latach dokonał się fantastyczny postęp w rozwoju farmakoterapii miastenii. Ogromne nadzieje wiązane są też z kilkoma nowoczesnymi lekami biologicznymi, niedawno zarejestrowanymi w Unii Europejskiej oraz z cząsteczkami będącymi jeszcze w badaniach klinicznych.
Stowarzyszenie Miastenia Gravis – Face to Face zrzesza osoby o niejednokrotnie ostrym przebiegu choroby. Nieoficjalnie działania na rzecz osób dotkniętych miastenią prowadzone są od 2017 r., a oficjalnie – od momentu zarejestrowania Stowarzyszenia w marcu 2023 r. Stowarzyszenie podejmuje szereg aktywności lokalnych oraz na poziomie międzynarodowym.Jest członkiem Rady Organizacji Pacjentów przy Rzeczniku Praw Pacjenta, a także członkiem Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN. Organizacja ta jest częścią koalicji #AllUnitedForMG oraz europejskiego Stowarzyszenia EuMGA, a przedstawiciel Stowarzyszenia Miastenia Gravis – Face to Face jest też członkiem międzynarodowej Rady Młodych Rzeczników MG – informują dziennikarze portalu www.niepelnosprawni.pl.
Wystawę fotograficzną „Z miastenią twarzą w twarz” na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym można zwiedzać do 8 marca 2024 roku włącznie.