W Polsce wykonuje się noworodkom aż 30 testów z krwi. Pozwala to na odpowiednio wczesne wykrycie wrodzonej choroby i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Jest się z czego cieszyć: nasz kraj jest jednym ze światowych liderów w tej dziedzinie.
Po porodzie dziecko może wydawać się zdrowe: mieć odpowiednią masę urodzeniową i otrzymać 10 punktów w skali Apgar. Niestety, czasem to tylko pozory. W organizmie noworodka obecna może być śmiertelna lub powodująca głęboką niepełnosprawność choroba, która początkowo nie wykazuje żadnych objawów. Ujawnić się może nawet po kilku latach. Tak jest z fenyloketonurią, mukowiscydozą czy rdzeniowym zanikiem mięśni.
Fenyloketonuria to schorzenie polegające na braku lub bardzo niskiej aktywności enzymu o nazwie hydroksylaza fenyloalaninowa. Powoduje to niemożność metabolizowania fenyloalaniny-aminokwasu będącego składnikiem białka dostarczanego wraz z pożywieniem.
Białko to zaczyna się gromadzić uniemożliwiając transport innych białek do mózgu, wskutek czego zostaje on uszkodzony. Uszkodzenie mózgu objawia się niepełnosprawnością intelektualną, epilepsją oraz zaburzeniami zachowania. Proces degeneracji mózgu dziecka rozpoczyna się wraz z karmieniem mlekiem matki zawierającym fenyloalaninę. W Polsce rocznie rodzi się około 50 dzieci z fenyloketonurią. Szybkie jej wykrycie dzięki badaniom przesiewowym pozwala na wprowadzenie odpowiedniej diety i restrykcyjnych zaleceń lekarskich. Ich przestrzeganie pozwala rozwijać się choremu niemal jak osobie zdrowej.
Niemowlęta urodzone od 28 marca 2022 roku objęte są badaniami w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Choroba ta prowadzi do postępującej niepełnosprawności, niewydolności oddechowej, w końcu do śmierci. W naszym kraju żyje blisko 1100 osób z SMA. Rokrocznie wykrywa się około 50 nowych przypadków. Dzięki programowi badań przesiewowych udało się przebadać w kierunku SMA około 500 000 dzieci. Jeszcze kilka lat temu dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni skazane były na nieuchronną śmierć. To się zmieniło. Od września ubiegłego roku refundowana jest Zolgensma-lek zatrzymujący postęp choroby.
Jak mówi profesor Anna Kostera-Pruszczyk wiceprzewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM – Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich (ERN Euro-NMD):
– Wszystkie dzieci, które otrzymały nowatorski lek żyją, rozwijają się normalnie lub niemal normalnie, prawie wszystkie chodzą. Dowodzi to, że badania przesiewowe są niezwykle potrzebne. Poza badaniami na fenyloketonurięi SMA, inne badania przesiewowe to badania w kierunku między innymi mukowiscydozy, zaburzeń metabolizmu kwasów tłuszczowych i aminokwasów, wrodzonej niedoczynności tarczycy, wrodzonego przerostu nadnerczy czy deficytu biotynidazy.
Testy polegają na pobraniu kropli krwi z pięty malucha na specjalną bibułę w pierwszych dwóch dobach życia dziecka. Następnie odpowiednio zakodowana próbka wysyłana jest do specjalistycznego laboratorium. Badania przesiewowe noworodków bazują na systemie opracowanym w Instytucie Matki i Dziecka. Specjalne oprogramowanie komputerowe kontroluje wszystkie etapy badania przesiewowego. Jeżeli choroba zostanie potwierdzona, za pomocą tegoż oprogramowania przeprowadzane są badania kontrolne i monitorowane jest leczenie.
Inne badania przesiewowe to między innymi test pulsometryczny pozwalający wykryć najcięższe wady serca, przesiewowe badanie słuchu czy kontrola układu nerwowego i badanie wzroku.
W przypadku, gdy wynik testu okaże się pozytywny zachodzi potrzeba wykonania dalszych badań. Wyniki testów weryfikowane są w ośrodkach referencyjnych. Jeżeli choroba zostaje potwierdzona rodzice z dzieckiem kierowani są pod opiekę specjalistów w zakresie danego schorzenia. Z uwagi na to, że większość objętych programem chorób jest dziedzicznych, rodzice chorego noworodka mają prawo do poradnictwa genetycznego, dzięki czemu dowiadują się, jak postępować w przypadku następnej ciąży, a także czy rodzeństwo chorego dziecka także jest chore i jakie są jego rokowania.
Jak wskazują dane włączone do opisu programu na lata 2021-2026, tylko dwa kraje prowadzą badania w kierunku większej liczby schorzeń. Są to Włochy i USA. W latach 2015-2018 dzięki badaniom objętych leczeniem zostało1300 dzieci. Leczenie z kolei stało się dla jednych szansą na życie, dla drugich zaś na uniknięcie głębokiej niepełnosprawności.
Opracowano na podstawie: W tej dziedzinie jesteśmy wśród światowych liderów – niepelnosprawni.pl.