Ponad 80 proc. pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) leczonych nusinersenem jest usatysfakcjonowanych z efektów terapii.
90 proc. pacjentów pediatrycznych oraz 66 proc. pacjentów dorosłych jest zdania, że terapia spełniła ich oczekiwania – wynika z badania ankietowego sprawdzającego satysfakcję polskich pacjentów oraz wzrost jakości ich życia w długofalowym dostępie do leczenia nusinersenem. Na szczególną uwagę zasługuje fakt, że jest to pierwsze polskie badanie przeprowadzone wśród pacjentów z SMA, podczas którego zauważono nie tylko wartość terapii, lecz także równie ważną dla chorych jakość życia.
Wyniki zostały przedstawione w Raporcie PEX „Doświadczenia pacjentów z SMA z leczenia nusinersenem. Satysfakcja z leczenia i jakość życia pacjentów”.
Program leczenia SMA funkcjonuje w Polsce od 2019 roku. Pierwszych pacjentów włączono do programu już w marcu. Wtedy to, jedynym zarejestrowanym lekiem był nusinersen, który został objęty refundacją. Od samego początku wystartowania programu refundacja była zgodna z szerokim zakresem rejestracji leku, obejmowała bowiem wszystkich pacjentów z SMA, niezależnie od ich wieku, stanu zaawansowania choroby, typu SMA czy liczby kopii genu SMN2.
Badanie ankietowe sprawdza zadowolenie polskich pacjentów oraz zmianę jakości ich życia w długofalowym dostępie do terapii nusinersenem w ramach trwającego ponad 5 lat programu lekowego B.102.FM.
Wysoka liczba widzących poprawę pacjentów pokazuje, że terapia nusinersenem to nie tylko obiektywna poprawa funkcji motorycznych, lecz także w dużej mierze zwiększenie jakości życia na wielu polach.
Badaniu poddali się pacjenci dorośli i pediatryczni. Zarówno pacjenci dorośli (80 proc.), jak i pediatryczni (65 proc.) chętnie poleciliby leczenie nusinersenem innym osobom mającym SMA.
Z badania wynika również, że ponad 90 proc. pacjentów pediatrycznych oraz 66 proc. pacjentów dorosłych stwierdziło, że terapia nusinersenem spełniła ich wymagania, a 12 proc. pacjentów pediatrycznych oraz 10 proc. pacjentów dorosłych zaznaczyło, że efekty terapii przewyższyły ich oczekiwania.
Zarówno zagraniczne, jak i krajowe doniesienia z badań klinicznych oraz rzeczywistej praktyki klinicznej (RWE) wskazują na korzyści, jakie pacjenci odnoszoną z leczenia SMA za pośrednictwem nusinersenu. Potwierdza to duży odsetek pacjentów zadowolonych z przebiegu leczenia, który pokazuje, że terapia nusinersenem to nie tylko obiektywna poprawa funkcji motorycznych wpływająca na ich większą niezależność, lecz także w dużej mierze poprawa jakości życia w obszarze emocji.
Zarówno pacjenci pediatryczni, jak i pacjenci dorośli zauważają poprawę samopoczucia i komfortu psychicznego. Jak pokazało badanie, prawie 80 proc. pacjentów wykazuje zadowolenie w kategorii samopoczucie emocjonalne.
Dowody skuteczności klinicznej leczenia pochodzą z ponad 5-letnich obserwacji w programie lekowym B.102 FM „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”, który obejmuje wszystkich pacjentów z SMA.
Nusinersen był pierwszą terapią zarejestrowaną w SMA i jako pierwszy został zrefundowany w programie lekowym. Jedyną przeszkodą były przeciwwskazania do podania leku. Zaznaczyć warto, że tak szeroka refundacja była wówczas wyjątkiem, ponieważ w większości krajów stosowano ograniczenia (np. wiekowe). Trzeba też wspomnieć, że dzięki ogromnemu zaangażowaniu środowiska medycznego oraz sprawnej współpracy z NFZ oraz Ministerstwem Zdrowia, program od początku działał bardzo dynamicznie i skutecznie, szybko obejmując leczeniem oczekujących pacjentów.
– Po dwóch latach terapii podjęliśmy się pierwszych ocen skuteczności leczenia. Zarówno w grupie dzieci2, jak i osób dorosłych3 udowodniono bardzo wysoką skuteczność leczenia. Nie notowaliśmy przypadków spełniania przez pacjentów kryterium nieskuteczności, jakim jest nieosiągnięcie przynajmniej zahamowania choroby. U większości pacjentów (ponad trzy czwarte dzieci) obserwowano wyraźne polepszenie zdrowia – komentuje na łamach www.niepelnosprawni.pl prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, specjalistka w dziedzinie neurologii i neurologii dziecięcej, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka.
– Największym sukcesem programu jest dostarczenie danych na temat skutecznego i dostępnego leczenia, co spowodowało uruchomienie programu badań przesiewowych noworodków. Z uwagi na ten fakt, niemal wszyscy pacjenci z SMA aktualnie diagnozowani są w pierwszych dniach życia i otrzymują możliwość bardzo szybkiego leczenia, w wielu przypadkach przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby. Dzieci leczone przed objawowo w znakomitej większości rozwijają się w podobny sposób, jak ich zdrowi rówieśnicy. Dzieci leczone po wystąpieniu objawów, ale bardzo wcześnie, unikają najcięższych powikłań choroby, jakimi są niewydolność oddechowa i głęboka niepełnosprawność – kwituje ekspertka.
Znane są też dane z rzeczywistej praktyki klinicznej (RWE), pochodzącymi z długofalowej obserwacji leczenia nusinersenem w szerokim spektrum nasilenia rdzeniowego zaniku mięśniu pacjentów dorosłych. Wnioski z tego badania zostały opublikowane w sierpniu 2023 roku w międzynarodowym czasopiśmie naukowym „Orphanet Journal of Rare Diseases”4.
– Dorośli z rdzeniowym zanikiem mięśni to spora grupa. Według danych z rejestru prowadzonego od ponad dekady przez zespół naszej Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w ramach globalnego rejestru TREAT-NMD, stanowią oni minimum 50 proc. populacji chorujących na rdzeniowy zanik mięśni. Oznacza to, że w Polsce jest około 600 takich osób – podaje na łamach cytowanego portalu prof. Anna Kostera-Pruszczyk, współautorka badania, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych ERN EURO NMD.
Dorośli z SMA to w przeważającej mierze chorzy z tzw. postaciami przewlekłymi SMA2 i SMA3. Niedużą grupę stanowią pacjenci z SMA1, a więc z ostrą postacią o początku w pierwszym półroczu życia. We wszystkich tych postaciach bez leczenia farmakologicznego choroba nieuchronnie gna naprzód. Badania wykazały, że leczenie nusinersenem prowadzi do stabilizacji choroby, a w 94 proc. przypadków do widocznej w czasie poprawy funkcjonowania.
– Opublikowane przez nas wyniki długiej, bo sięgającej 30 miesięcy obserwacji pacjentów dorosłych z SMA, wykazały, w postaci wyników w odpowiednich skalach, to co obserwujemy na co dzień, czyli poprawę stanu funkcjonalnego, która z czasem staje się coraz wyraźniejsza – podkreśla w rozmowie z dziennikarzami www.niepelnosprawni.pl prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Wpływ terapii na jakość życia pacjenta jest nie mniej ważny niż skuteczność kliniczna leku. Zarówno pacjenci pediatryczni, jak i pacjenci dorośli zauważają poprawę samopoczucia i komfortu psychicznego po terapii nusinersenem, objawiające się między innymi zwiększeniem samodzielności, większą radością z życia, ustąpieniem niepokoju o przyszłość, większą motywacją do działania i powrotem nadziei co do przyszłości.
Warty podkreślenia jest fakt, że obie grupy pacjentów zgodnie wyrażają zadowolenie z efektów terapii w kluczowych dla nich kategoriach wpływających na jakość ich życia.
Wśród istotnych dla siebie efektów terapii pacjenci dorośli najczęściej wymieniają takie elementy, jak siła i wytrzymałość, funkcje ruchowe, samopoczucie emocjonalne, funkcjonowanie społeczne, poprawa motoryki rąk.
W przypadku pacjentów pediatrycznych obok siły i wytrzymałości, funkcji ruchowych i poprawy funkcji rąk, niezwykle istotna jest możliwość samodzielnego oddychania oraz wykonywanie codziennych czynności życiowych.
W tym samym czasie ponad 70 proc. pacjentów pediatrycznych zauważyło, że niektóre objawy wycofały się. U pacjentów dorosłych najczęściej zauważanymi efektami terapii były brak postępów choroby i zwiększony komfort życia.
Wysoki odsetek zadowolonych z leczenia pacjentów wskazuje, że terapia nusinersenem to nie tylko obiektywna poprawa funkcji motorycznych, lecz także w dużej mierze poprawa jakości życia w wielu dziedzinach.
Przez ponad 5 lat funkcjonowania programu lekowego B.102, życie pacjentów bardzo się polepszyło. Wyraźnej poprawy wymaga jeszcze koordynacja opieki nad pacjentami.
– Myślę, że we wszystkich chorobach opieka koordynowana jest dużym wyzwaniem. Nie mamy narzędzi systemowych, które pozwoliłyby całościowo zająć się pacjentem. W większości przypadków opieka spada na rodzica, opiekuna albo samego chorego, gdy ten jest już dorosły – mówi Dorota Raczek prasie portalu Niepelnosprawni.pl, prezes Fundacji SMA.
– Program lekowy w naszym kraju zawiera w sobie zalążek opieki koordynowanej. Pacjent dostaje zalecenia do regularnej fizjoterapii. Przechodzi również badania wykonywane przez różnych specjalistów, ale na razie brakuje jednego koordynatora, którym na ten moment jest lekarz neurolog prowadzący pacjenta w programie lekowym. Liczymy na to, że w momencie wejścia w życie planu dla chorób rzadkich i powstania referencyjnych ośrodków eksperckich, taka koordynacja się pojawi. Niezwykle ważne jest też wsparcie psychologiczne chorego, zaopiekowanie się jego samopoczuciem i zadbanie o jakość życia. Opieka psychologiczna jest też wskazana dla opiekunów i rodziny pacjenta, jako środowiska, które go wspiera – konkluduje.
Artykuł został opracowany w oparciu o materiał dostępny tutaj: https://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/2289379.