Autor: Martyna Sergiel
15 lutego każdego roku obchodzimy Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana.
Celem ustanowienia wspomnianego dnia jest zwiększenie świadomości na temat opisywanej tutaj rzadkiej, genetycznej choroby neurologicznej oraz wsparcie osób nią dotkniętych i ich najbliższych.
Święto to ma za zadanie przypominać, jak istotna jest edukacja w zakresie chorób rzadkich oraz integracja społeczności, które na co dzień mierzą się z takiej rangi wyzwaniami.
Zespół Angelmana (AS, ang. Angelman Syndrome) to rzadkie schorzenie genetyczne spowodowane mutacją lub delecją w rejonie genu UBE3A na chromosomie 15.
Choroba ma konsekwencje opóźnienia rozwoju psychoruchowego, kłopotów w komunikacji z otoczeniem, zaburzeń snu oraz charakterystycznego, radosnego usposobienia pacjentów, które często wywołuje uśmiech u osób z ich najbliższego środowiska.
Niestety, choroba wiąże się również z licznymi komplikacjami, takimi jak padaczka, ograniczona sprawność ruchowa czy konieczność wsparcia w codziennym funkcjonowaniu niekiedy w trakcie całego życia.
W Polsce Zespół Angelmana pozostaje wciąż mało znaną chorobą, dlatego niepodważalną wartością jest działalność Stowarzyszenia Rodzin z Zespołem Angelmana. Organizacja ta jest aktywna w kwestii podnoszenia świadomości społecznej oraz wspierania rodzin dotkniętych chorobą. Jej misją jest nie tylko udzielanie praktycznej pomocy, ale także budowanie przestrzeni do wymiany doświadczeń i wzajemnego wspierania się.
Stowarzyszenie organizuje systematyczne spotkania, warsztaty i konferencje, które umożliwiają rodzicom, opiekunom oraz specjalistom wymianę wiedzy na temat najnowszych terapii i metod wspierania rozwoju dzieci z Zespołem Angelmana.
Ponadto prowadzi działania edukacyjne, takie jak kampanie informacyjne w mediach społecznościowych oraz publikowanie materiałów, które pomagają zrozumieć specyfikę choroby.
Ważnym aspektem działalności stowarzyszenia jest także integrowanie się rodzin. Za sprawą różnorodnych inicjatyw, takich jak obozy terapeutyczne czy spotkania integracyjne, rodziny mogą poczuć się częścią większego środowiska, co daje im siłę do codziennego stawiania czoła wyzwaniom, które wynikają z życia z Zespołem Angelmana.
Obchody Międzynarodowego Dnia Zespołu Angelmana są dla rodzin, lekarzy i organizacji wspierających niezwykłym momentem. W tym dniu na całym świecie organizowane są rozmaite wydarzenia, takie jak marsze, biegi, koncerty czy akcje charytatywne, które mają na celu zbieranie funduszy na badania naukowe oraz wzrost jakości życia osób z Zespołem Angelmana.
Globalną inicjatywą tego dnia jest Kampania Light It Up Blue, która odbywa się każdego roku 15 lutego – dzień po Walentynkach.
Tego dnia wiele budynków i pomników na całym świecie, w tym i w Polsce, zostaje podświetlonych na niebiesko, aby zwrócić uwagę na ten nietypowy zespół genetyczny. Z inicjatywy Stowarzyszenia Rodzin z Zespołem Angelmana oraz fundacji FAST Poland również Polska tego dnia zaświeci się na niebiesko.
Choć Zespół Angelmana pozostaje chorobą nieuleczalną, rozwój nauki i medycyny daje coraz większe szanse na poprawę jakości życia pacjentów. Badania nad terapiami genowymi, takimi jak aktywacja kopii genu UBE3A, przynoszą obiecujące wyniki, które mogą zmienić przyszłość osób dotkniętych tym schorzeniem.
Dzięki wysiłkom takich organizacji jak Stowarzyszenie Rodzin z Zespołem Angelmana, społeczeństwo może lepiej zrozumieć, z jakiego rodzaju wyzwaniami mierzą się osoby z AS i ich rodziny.
Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana to doskonała okazja, aby wyrazić wsparcie i solidarność, a także zaangażować się w aktywności, które mogą uczynić świat bardziej otwartym i przyjaznym dla osób dotkniętych rzadkimi chorobami.