„Prosimy, dajcie lek naszym dzieciom: Mateuszowi, Lenie i innym!
Choroby rzadkie i leczenie małych pacjentów nimi dotkniętych miały być przecież priorytetowym zadaniem zarówno rządzącej koalicji, jak i Ministerstwa Zdrowia” – apelują do Minister Izabeli Leszczyny rodzice dzieci z hipofosfatazją, dla których na obwieszczeniu lipcowej listy refundacyjnej nie było leku.
Podczas ogłoszenia lipcowej listy leków refundowanych nie pojawiła się oczekiwana od lat enzymatyczna terapia zastępcza, stosowana do leczenia hipofosfatazji, bardzo rzadkiej choroby genetycznej powodowanej brakiem fosfatazy alkalicznej, czyli: enzymu, odpowiedzialnego za mineralizację kości.
– Wraz ze zmianą władzy mieliśmy pewne oczekiwania i nadzieję. Kiedy pod koniec ubiegłego roku Pan Premier Donald Tusk zapowiedział, że dodatkowe 3 miliardy złotych trafią na leczenie dzieci z chorobami rzadkimi, poczuliśmy, że odetchniemy. Ufaliśmy, że wreszcie nasze dzieci dostaną lek, który może uratować im życie, przywróci sprawność, odda dzieciństwo, przywróci do społeczeństwa. Sprawi, że nie staną się więźniami swoich chorób. Tę wiarę mieli też dorośli pacjenci z hipofosfatazją, których choroba „posadziła” na wózku i którzy dalej „się łamią” –
akcentują w apelu do Minister Zdrowia rodzice dzieci mających hipofosfatazję
– Kości naszych dzieci łamią się łatwo jak zapałki, a my musimy patrzeć biernie na ich cierpienie. To jak wyrok,którego nie możemy uniknąć. Co możemy zrobić, żeby wreszcie nasze dzieci – wykluczone przez system – zostały zauważone i mogły otrzymać leczenie?– pytają w apelu i błagają: ratujcie życie naszych dzieci, uchrońcie je przed otępiającym bólem, pogłębiającym się kalectwem i przedwczesną śmiercią!
Hipofosfatazja (HPP) to ultrarzadkie schorzenie genetyczne zagrażające zdrowiu i życiu. Nazywana jest często chorobą kruchych kości, bo kości pacjentów z HPP łamią się tak łatwo jak zapałki. Chorują niemowlęta, dzieci, ale też dorośli .
Najmłodsi często wymagają mechanicznego wspomagania oddychania, bo szkielet klatki piersiowej nie wykształca się jak trzeba. W przypadku wystąpienia choroby w okresie niemowlęcym, przetrwają to nieliczni. Ci u których choroba posiada łagodniejszy przebieg mają nawracające, często niebezpieczne złamania i deformacje szkieletu, ale również przedwcześnie wypadające zęby, osłabione mięśnie (także te odpowiedzialne za oddychanie), problemy z poruszaniem się…
– Dla naszych dzieci przejście kilkuset metrówjest wysiłkiem porównywalnym z wejściem na Mount Everest – i ból…
– Niemal każdej nocy ból wybudza je ze snu. Każdego dnia boimy się o ich zdrowie i życie, czy nie dojdzie do złamania, które unieruchomi je na wiele miesięcy – z rozżaleniem piszą w apelu opiekunowie.
– Niestety, kiedy słyszymy, że jedyna terapia – działająca na przyczynę, a nie skutek hipofosfatazji – po raz kolejny nie została objęta refundacją, nasza nadzieja znika w oka mgnieniu. Czekamy na dostęp do niej już prawie dekadę, bo tyle czasu upłynęło już od rejestracji leku. Zazdrościmy sąsiednim krajom, gdzie jest on dla dzieciaków dostępny.
W naszych trzewiach rośnie gniew i żal – z jednej strony lekarze tłumaczą nam nawizytach, że jest lekarstwo, które „czyni cuda”, a z drugiej twierdzą, że nie mogą go naszym dzieciom przepisać…
O jego efektach świadczą pojedyncze przypadki polskich chorych, którzy mieli szczęście i otrzymali leczenie w ramach badań klinicznych. Stan jednej z nich, 13-letniej Oli, poprawił się na tyle, że może ona realizować swoje marzenie, jakim jest nauka tańca, nie mówiąc o tym, że bez większych problemów schodzi ze schodów, czy samodzielnie jeździ do szkoły rowerem.
Jednocześnie pozostałe dzieci z hipofosfatazją z trudem wstają z łóżka, mają problem z normalnym chodzeniem, właściwym spożywaniem pokarmów, bo choroba postępuje.
–Nie rozumiemy, dlaczego one nie mogą otrzymać leczenia?! Co mamy im odpowiedzieć, kiedy pytają o przyszłość, czy czeka ich wózek inwalidzki? Jak wytłumaczyć dziecku, że zostanie osobą niepełnosprawną? – przyznają z goryczą.
Jeszcze na początku maja wydawało się, że wszystko skończy się dobrze i jedyny lek zarejestrowany do leczenia hipofosfatazji zostanie wreszcie pacjentom udostępniony, jednak to się nie udało.
– Niezwykłą empatią i zrozumieniem naszej sytuacji wykazał się Pan Minister Maciej Miłkowski, z którym spotkaliśmy się w maju. Byliśmy pełni nadziei, bo Pan Minister z dużą uważnością i otwartością podszedł do sytuacji naszych pociech. Po raz pierwszy ktoś nas wysłuchał. Ale ministra już nie ma i decyzji w sprawie naszych dzieci też brak. Jest za to nasza rozpacz, z którą mierzymy się na co dzień, którą staramy się ukryć przed dziećmi. Choroby rzadkie i leczenie małych pacjentów miały być przecież priorytetem zarówno rządzącej koalicji, jak i Ministerstwa Zdrowia – nie sprawiajcie byśmy uwierzyli, że jest inaczej – apelują.
W naszym kraju na hipofosfatazję choruje ok. 25 osób, z których większość to najmłodsi. Dla nich dostęp do enzymatycznej terapii zastępczej to szansa na życie bez bólu i cierpienia, jak również perspektywa przyszłości bez niepełnosprawności.
Wprowadzenie leczenia enzymatycznego kompletnie zmienia przebieg choroby, przykładem jest hipofosfatazja, w której ta terapia daje przełomowe efekty. Powinna być refundacja dla pacjentów, którzy potrzebują takiego leczenia i się do niego kwalifikują.
–Leczenie enzymatyczne, jeżeli jest wcześnie rozpoczęte, w dużej mierze poprawia rokowanie. Wielu pacjentów może prowadzić prawie normalne, codzienne życie, bez ciężaru choroby – w jednym z wywiadów mówiła prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Pacjenci oraz specjaliści oczekują na decyzję Ministerstwa Zdrowia i ufają, że na kolejnej liście enzymatyczna terapia zastępcza się pojawi, i tym samym szczęśliwie zakończy się długoletnia batalia o lek.