Nie mogę nawet pomyśleć, co by się stało, gdyby nie było leczenia. Widziałam, jak gwałtownie u Hani choroba się rozwijała.
Z dnia na dzień SMA odbierało jej zdrowie. Każdego dnia nie mieliśmy pewności czy Hania wybudzi się ze snu. Mogła umrzeć w każdej chwili. Jak dowiedzieliśmy się o SMA i poznawaliśmy innych rodziców z chorymi dziećmi, to tak właśnie się działo. Nie było tygodnia, żeby ktoś z SMA nie odszedł z tego świata.
Lek ofiarował Hani życie, a nam nadzieję. Dziś już wiemy, że nasz wspólny czas będzie dłuższy niż ktokolwiek mógłby oczekiwać. W tym naszym „nienormalnym” życiu, Hania będzie mogła i może funkcjonować w miarę normalnie – mówi mama Hani, Ewelina Gieparda – pedagog specjalny, logopeda.
Hania przyszła na świat w styczniu 2017 roku. Przed nią pani Ewelina urodziła dwóch chłopców. Dziś Michał ma lat 18 a młodszy Bartek – 14. Urodzili się pełni zdrowia, bo w przypadku, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu odpowiedzialnego za SMA, ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25 proc. Im się poszczęściło, Hani – nie. Właściwie to na początku nic nie wskazywało na to, że coś jest z Hanią nie w porządku. Pierwsze objawy choroby wystąpiły w 2-3 miesiącu życia.
– Hania stawała się coraz bardziej wiotka. Nie podnosiła główki, kiedy leżała na brzuszku, na sile traciły nóżki i rączki. Z czasem zupełnie przestała nimi ruszać. Nie była w stanie nic złapać do ręki i potrzymać. Dużo spała, bardzo się pociła, miała trudności z przełykaniem, często krztusiła się kaszlem. Później okazało się, że przyczyną były trudności w oddychaniu. Była na drodze ku tracheotomii. Traciła na wadze. Pediatra nas uspokajała, twierdząc, że to się zdarza – mówiła, że wystarczy trochę rehabilitacji i z czasem Hania podniesie główkę. Tymczasem do dzisiaj jej nie podnosi z pozycji leżącej – tłumaczy mama Hani.
Zmartwieni rodzice postanowili umówić Hanię na prywatną wizytę do neurologa dziecięcego. Na szczęście trafili do specjalisty, który już na pierwszej wizycie rozpoznał chorobę. Dla pewności natychmiast skierował Hanię do Instytutu Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka. Wykonane badania genetyczne ostatecznie potwierdziły to, czego nikt nie chciał usłyszeć – SMA Typu 1. Ta niefortunna wieść zatrząsała życiem całej rodziny. Diagnoza padła w czasie, gdy jeszcze nie było żadnego skutecznego leczenia farmakologicznego, jedyne co w tej sytuacji pozostawało rodzicom to rehabilitacja i włączenie dziecka do systemu opieki paliatywnej. Hania miała wówczas zaledwie 4 miesiące.
Wkrótce coś się zdarzyło. Rodzice dowiedzieli się, że pojawił się lek – nusinersen. Jak na razie tylko w Stanach Zjednoczonych. Przez pewien czas rozważali nawet wyjazd za granicę na leczenie lub na udział w badaniach klinicznych leków na SMA.
– Tymczasem niespodziewanie zadzwoniła do nas pani profesor Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Centrum Zdrowia Dziecka z informacją, że jest możliwość objęcia Hani pierwszym lekiem na świecie – nusinersenem w ramach programu wczesnego dostępu do leku (EAP). Od razu się zgodziliśmy i Hania otrzymała pierwszą dawkę w 7 miesiącu życia, czyli jednocześnie szybko, ale też późno, bo choroba zdołała już dużo dziecku odebrać. Hania już wówczas prawie się nie ruszała. Poruszała tylko delikatnie rączkami od łokcia do dłoni. Nie była w stanie w rączce trzymać nawet najlżejszej zabawki – wspomina mama Hani.
Efekty leczenia wszystkich zaskoczyły. Prof. Kotulska-Jóźwiak prosiła rodziców, żeby nagrywali Hankę, przysyłali filmy. Na jej przykładzie uczyli się lekarze i fizjoterapeuci. I byli zdumieni. Początkowa prognoza, że Hania nie przeżyje więcej niż 1,5 roku zupełnie się rozmyła. Hania już w pierwszej dobie po podaniu pierwszej dawki leku, lekko poruszyła nóżkami. Wkrótce zaczęła jeść samodzielnie, a przecież do tej pory była karmiona przez sondę. Przestała też tak mocno się pocić. Z czasem osiągnęła bardzo duży stopień samodzielności, jak na tę formę choroby. Teraz potrafi sama poruszać się na maleńkim wózeczku inwalidzkim po domu, który jest przystosowany dla osoby z niepełnosprawnością. Jeździ na monoski. Nauczyła się pływać i nurkować, co też jest rzadkością, jak dla SMA 1. Hania głównie funkcjonuje przy stoliku. Robi wiele rzeczy plastycznych, lubi grać w gry komputerowe i śpiewa.
– Od pewnego czasu w jej umiejętnościach nie pojawiają się nowości, ponieważ chyba doszłyśmy bardzo daleko, wysoko we wszystkich skalach. Teraz jej sprawność idzie w kierunku jakości i siły. Dla przykładu kiedyś naciskała na przyciski z wysiłkiem, teraz bez problemu włączy zmywarkę czy pralkę, co wcześniej było dla niej niemożliwe do wykonania. Podniesie nawet też mały odważnik. Wcześniej naciskała ołówkiem bardzo słabo, teraz jej pismo jest bardziej stabilne. Bez problemu podnosi kubek z piciem. Potrafi balansować swoim ciałem, utrzymać równowagę. Dawniej, jak opuściła w pozycji siedzącej głowę, to upadała i trzeba było jej pomagać. Obecnie z takiej pozycji sama wydźwignie się do pionu. Cały czas jest wspomagana gorsetem, bo jej mięśnie przykręgosłupowe są słabe, ale mimo tego jest bardzo mobilna. Byliśmy kilka miesięcy temu u lekarza ortopedy, który operuje SMA-ki. Kiedy zobaczył Hanię nie mógł się nadziwić, że ona tyle potrafi. Mówił, że jej przypadek to jest nieprawdziwy obraz SMA 1, że Hania robi rzeczy, których w tym typie choroby nie powinna umieć. Wprawdzie u Hani jest skolioza, ale lekarz powiedział, że przez najbliższe lata nie będzie jej operował, bo widzi u niej dużą samodzielność i dlatego należy położyć nacisk na jej maksymalne usamodzielnienie – mówi.
Hania aktualnie ma 7 lat. Jest radosnym i bardzo mądrym dzieckiem. Chodzi do zerówki, do normalnej klasy, nie integracyjnej. Szybciej od rówieśników nauczyła się rozpoznawać literki i liczyć. W szkole towarzyszy jej pani współorganizująca kształcenie. A mama przez 4 godziny dziennie ma wolność, której wcześniej jej tak brakowało.
Codzienność Hani wygląda jednak zupełnie inaczej niż u jej rówieśników. Dziewczynka każdego dnia ma fizjoterapię, zajęcia z logopedą, psychologiem, pedagogiem. Jeździ na turnusy rehabilitacyjne i logopedyczne, ponieważ przez osłabione mięśnie mówi niewyraźnie. Pani Ewelinie zależy na tym, aby mogła ona bez przeszkód porozumiewać się z dziećmi i nauczycielami.
– Życzyłabym sobie, żeby Hania na tyle się wzmocniła, na tyle potrafiła się usamodzielnić, żeby kiedyś mogła funkcjonować bez mojego wsparcia. Żeby miała koleżanki, z którymi wyjdzie do kina, kolegów, z którymi pójdzie na imprezę, żeby sama mogła gdzieś wyjechać czy pojechać wózeczkiem do sklepu. Marzy mi się, żeby była zwyczajną dziewczyną. Na razie potrzebuje asysty, a wiadomo, że młodzież czasem chce być sama – podkreśla pani Ewelina.
Pani Ewelina czasem zastanawia się, co by było, gdyby lek został wprowadzony w pierwszym tygodniu życia? Gdyby Hania miała takie szanse, jakie mają dzieci urodzone teraz, kiedy jest leczenie i badania przesiewowe.
– Prawdopodobnie nie byłoby żadnych strat, Hania mogłaby samodzielnie chodzić. To była zapewne kwestia dni lub tygodni, które zadecydowały o wszystkim…– podsumowuje.
Tegoroczna kampania realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”, prowadzonej na kanałach w mediach społecznościowych oraz na stronie Fundacji SMA.
Przez cały rok będą prezentowane sylwetki różnych przedstawicieli społeczności SMA – młodszych, starszych, uczniów, małych dzieci, podróżników, pisarzy, przedsiębiorców, którzy opowiedzą o swojej drodze do samodzielności. Kampania będzie również wsparta głosem ekspertów, którzy z medycznego strony opowiedzą o objawach i przebiegu choroby, jak również o wielkich zmianach, które zaszły w ostatnich latach w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby.
Zachęcamy do śledzenia bohaterów i ich opowieści na profilu FB kampanii oraz na Instagramie tutaj.