Autor: Martyna Sergiel
Rok 2024 był ogromnym przełomem dla środowiska pacjentów z chorobami rzadkimi. Po wielu latach starań i zabiegów samych zainteresowanych oraz ich bliskich przyjęto i rozpoczęto realizację Planu dla Chorób Rzadkich.
To historyczny obrót spraw, a ponadto w minionym już roku wprowadzono także szereg refundacji, które poprawiły dostęp do nowoczesnych terapii dla chorych.
Jakie teraz inne wyzwania stoją przed tą grupą ludzi? Właśnie na ten temat długo dyskutowali eksperci podczas 15. edycji konferencji z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich.
Event zorganizowany został przez Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, która odbyła się 28 lutego, w Pałacu na Wyspie w Łazienkach Królewskich w Warszawie.
Tegoroczny Światowy Dzień Chorób Rzadkich był niepowtarzalną okazją, by podsumować postępy w opiece i leczeniu osób z chorobami rzadkimi, jak również wskazać wyzwania, z którymi dalej mierzą się pacjenci i ich krewni.
W naszym kraju żyje około 2,5-3 milionów osób ze schorzeniami rzadkimi, dla których zdrowia i życia najistotniejsza jest szybka diagnostyka oraz dostęp do nowoczesnych terapii. Ostatni rok przyniósł diametralne zmiany, jednak eksperci wskazują potrzebę dalszych działań, aby zapewnić chorym kompleksową i możliwie jak najlepszą opiekę.
W sierpniu 2024 roku przyjęto zaktualizowany Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025, mający na celu poprawę diagnostyki, leczenia oraz opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi w Polsce. To niezwykle długo wyczekiwany przez pacjentów plan działań, który zakłada między innymi:
- powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR) we wszystkich województwach;
- utworzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich – systemu gromadzącego dane na temat pacjentów, co ułatwi monitorowanie i planowanie opieki zdrowotnej;
- wprowadzenie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką – dokumentu zawierającego kluczowe informacje medyczne, wspierającego koordynację leczenia.
Co więcej, w 2024 roku Ministerstwo Zdrowia objęło refundacją 36 nowoczesnych terapii przeznaczonych dla osób z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi, a od 1 stycznia 2025 roku lista refundacyjna została rozszerzona o kolejne 12 modelów terapii dla tej grupy pacjentów.
Warto też zaznaczyć, że sama ustawa refundacyjna została poddana ocenie posłów, którzy we wrześniu 2024 r. przedstawili propozycję wprowadzenia zmian. Ich głównym zamiarem jest skrócenie czasu oczekiwania na refundację leków sierocych poprzez uwzględnianie w analizach farmakoekonomicznych dodatkowych kryteriów, takich jak wpływ choroby na rodzinę. Obecnie projekt nowelizacji ustawy refundacyjnej znajduje się na etapie prac rządowych.
Niektóre zadania z planu są już na zaawansowanym stadium – między innymi funkcjonuje platforma dla chorób rzadkich, na której zawieszane są materiały dla pacjentów i medyków, którzy nie mają pogłębionej wiedzy o tych chorobach.
Rozszerzeniu uległ system refundacji badań genetycznych, biochemicznych i obrazowych – od 1 stycznia 2025 roku refundowane są zaawansowane badania genetyczne, takie jak aCGH i RealTime PCR.
Planuje się również rozszerzenie refundacji o badania WES oraz inne specjalistyczne testy biochemiczne i obrazowe czy też nową taryfikację świadczeń szpitalnych, która ma na celu lepsze finansowanie pierwszych dni hospitalizacji, kluczowych dla diagnostyki i planowania leczenia. Trwają również daleko już posunięte prace nad utworzeniem Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich, który umożliwi gromadzenie i analizę danych epidemiologicznych oraz monitorowanie leczenia pacjentów.
Mimo znaczących postępów w realizacji Planu dla Chorób Rzadkich, nadal występuje potrzeba przyspieszenia działań w zakresie jego pełnej implementacji. Kluczowe wyzwania na 2025 rok obejmują poszerzenie sieci Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, tak aby pacjenci w każdym województwie mieli dostęp do specjalistycznej terapii. Równie istotne jest zwiększenie dostępu do nowoczesnych metod leczenia, które umożliwią poprawę jakości życia chorych. Nie należy także pomijać wsparcia socjalnego oraz szeroko rozumianej edukacji, obejmującej zarówno pacjentów, jaki i ich rodziny, lekarzy pierwszego kontaktu oraz całe społeczeństwo – aby zapewnić pacjentom wsparcie oraz chronić przed niezrozumieniem i dyskryminacją.
Nie bez znaczenia jest również dostosowanie systemu edukacji dla dzieci z chorobami rzadkimi, tak, aby zapewnić im pełniejsze uczestnictwo w życiu społecznym.
– Plan dla Chorób Rzadkich koncentruje się głównie na aspektach medycznych, pomijając kwestie wsparcia socjalnego i edukacyjnego, które są równie ważne. Brakuje rozwiązań umożliwiających pacjentom integrację społeczną i zawodową, a także programów zwiększających świadomość na temat chorób rzadkich zarówno wśród lekarzy, jak i w ogóle w społeczeństwie. Bez szerokiej edukacji i zmian systemowych pacjenci z chorobami rzadkimi pozostaną na marginesie systemu ochrony zdrowia. Potrzebujemy realnych działań, które zapewnią im kompleksową i długoterminową opiekę – apeluje na łamach portalu www.niepelnosprawni.pl Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN zrzeszającego 82 organizacje pacjenckie.
Obecni na konferencji eksperci podkreślili, że choroby rzadkie powinny stać się priorytetem polskiej prezydencji w Radzie Unii Europejskiej, ponieważ wymagają skoordynowanych działań na poziomie całego kontynentu. Pacjenci w różnych krajach mają nierówny dostęp do diagnostyki i terapii, a brak ujednoliconych rozwiązań utrudnia rozwój skutecznych metod leczenia.
Wspólna polityka unijna mogłaby przyspieszyć proces refundacji leków sierocych, zwiększyć inwestycje w badania nad nowymi terapiami oraz usprawnić wymianę wiedzy pomiędzy krajami członkowskimi.
– Musimy promować najlepsze programy przesiewowe noworodków, poprawić dostęp do leków oraz wyeliminować nierówności w opiece. Tylko wspólne działania na poziomie Unii Europejskiej mogą realnie poprawić życie pacjentów – podkreślił na łamach portalu Niepelnosprawni.pl Stanisław Maćkowiak.
– Europa potrzebuje złożonej strategii dla chorób rzadkich, aby zapewnić każdemu pacjentowi odpowiednią opiekę, niezależnie od miejsca zamieszkania – podsumował on w rozmowie z dziennikarzami.
2024 rok był przełomowy – teraz najistotniejsze zdaje się być konsekwentne wdrażanie przyjętych założeń, aby zapewnić pacjentom lepsze jutro.
Zarówno oni, jaki i środowisko medyczne podkreślają, że to dopiero początek.
Opracowano na podstawie: http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/2483953.