29 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Z tej okazji zorganizowano debatę na wspomniany temat poruszającą kwestię wyzwań klinicznych i systemowych, jakie stoją przed kadrą lekarską.
Eksperci przedstawili swoje postulaty. Wiązały się one między innymi z: szerszym dostępem do diagnostyki genetycznej dla ośrodków, powstaniem nowych zawodów oraz nowych specjalizacji, np. pielęgniarki genetycznej i doradcy genetycznego w zakresie onkologii.
Na początku miesiąca Resort Zdrowia podał do wiadomości, że pracuje nad tym, aby Rada Ministrów mogła sprawnie przyjąć uchwałę o wznowieniu Planu dla Chorób Rzadkich, który zakończył się w minionym roku.Plan dla Chorób Rzadkich to złożony model opieki dla pacjentów z przypadkami chorób rzadko występującymi.
–Prace się toczą, mam nadzieję, że teraz będą się toczyły z większym zapałem – komentowała wiceminister zdrowia Urszula Demkow. Jak mówiła, ważne jest stworzenie „platformy na rzecz chorób rzadkich”, która w zamyśle ma stanowić źródło informacji dla wszystkich pacjentów. Pani Wiceminister zapowiedziała także ustanowienie rejestru polskich pacjentów z chorobami rzadkimi i karty pacjenta z chorobą rzadką.
– Proponując konkretne rozwiązania dla wdrożenia Planu dla Chorób Rzadkich, pierwszy bardzo łatwy ruch to umożliwienie ośrodkom eksperckim […] korzystania z dostępu do diagnostyki genetycznej – podkreśliła kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
– W naszych ryczałtach, w naszych jednorodnych grupach pacjentów, nie mieści się niestety koszt nowoczesnej diagnostyki genetycznej. W tym momencie w naszym systemie ochrony zdrowia klucz do decyzji możliwości sfinansowania diagnostyki genetycznej w chorobach genetycznych posiadają wyłącznie poradnie genetyczne. To znaczy, że bardzo wielu naszych pacjentów najpierw czeka na przyjęcie do ośrodka eksperckiego, który musi wykonać stosowną diagnostykę, zróżnicować chorobę genetycznie uwarunkowaną z nabytą, a potem – z powodów czysto finansowych – z powrotem ustawia się w kolejce do poradni genetycznej – wytłumaczyła.Dodała, że włączenie wtę ścieżkę ośrodków eksperckich można skrócić o rok lub więcej.
–Denerwuję się bardzo, gdy słyszę o tym i obserwuję to czasem, że bilanse zdrowia – sprawa niebywale istotna – odbywają się w trybie, który jest narzucony przez kalendarz –podkreślił prezes Warszawskich Lekarzy Rodzinnych, prodziekan Wydziału Medycznego Uczelni Łazarskiego dr Michał Sutkowski.
– Nie powinno dochodzić do sytuacji, w której mamy 15-20 minut na zrobienie porządnego bilansu zdrowia, a tak często się dzieje. Ten skrupulatny wywiad, bardzo dokładne badanie, plus uważność rodziców powinny się przekładać na jakość w opiece podstawowej – zaznaczył. Jego zdaniem, „ważne, by ta epopeja diagnostyczna, epicki koszmar dotyczący diagnostyki chorób rzadkich można było możliwie jak najszybciej przeciąć”.
– Prodziekan zauważył też,że choroby rzadkie powinny mieć zdecydowanie większy udział w kształceniu przeddyplomowym medyków.
– Owszem, są takie choroby jak mukowiscydoza, hemofilia – i one się przebiją do świadomości lekarzy rodzinnych, ale nie tylko te choroby istnieją. Zatem więcej szkoleń przeddyplomowych, specjalizacyjnych, podyplomowych – po to, by jakość opieki POZ była jak najbardziej całościowa– podkreślił Sutkowski.
Prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, wskazała na potrzebę stworzenia w Polsce większej liczby nowych zawodów i nowych specjalności.
Według niej, lekarz specjalista genetyki klinicznej powinien część swoich uprawnień delegować na pielęgniarkę genetyczną.
–Przy lekarzu genetyki klinicznej powinna być część ściśle lekarska– stawianie rozpoznania, wskazywanie testu genetycznego do danej sytuacji klinicznej, interpretacji i postawienie ostatecznego rozpoznania –podkreśliła.
–Reszta– np. przygotowanie do testu, rozmowy z pacjentem, wskazanie ośrodków pomocy w chorobach rzadkich – byłoby już zadaniem pielęgniarki genetycznej.
- Latos-Bieleńska stwierdziła, że jest pozytywna rekomendacja Zespołu ds. specjalizacji w pielęgniarstwie i położnictwie, by taka nowa specjalizacja – pielęgniarka genetyczna – mogła zostać powołana.
–W Polsce potrzebujemy około 300 pielęgniarek genetycznych – zauważyła.
Potrzebny też jest zupełnie nowy zawód w onkologii – to doradca genetyczny. W diagnostyce wskazała na potrzebę nowej specjalności – medycznej genetykimolekularnej.
„Choroba rzadka to choroba, która występuje z częstością mniejszą niż 1 na 2 tys. osób (5 na 10 tys. osób) w populacji europejskiej. Obecnie znanych jest już około 8 tysięcy chorób rzadkich. Na świecie żyje ok. 350 milionów ludzi z chorobą rzadką, w Unii Europejskiej ok. 30 milionów, a w Polsce 2-3 miliony osób” – informują dziennikarze portalu www.niepelnosprawni.pl.
Lista chorób rzadkich dostępna jest pod linkiem: https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/lista-chorob-rzadkich.