Choroby rzadkie. Przypadłość około trzech milionów polskich pacjentów. Przez brak właściwego rozpoznania skazani są oni na „pływanie” od lekarza do lekarza w poszukiwaniu właściwej diagnozy.
Sejmowa komisja zdrowia tym właśnie problemem zajmowała się 12 maja. Dokładnym tematem rozmów był Plan dla Chorób Rzadkich. Eksperci, którzy brali udział w posiedzeniu doszli do wspólnego wniosku, iż najważniejsza jest poprawa diagnostyki, przede wszystkim genetycznej, a także stworzenie rejestru pacjentów ze schorzeniami rzadkimi oraz refundacja badań diagnostycznych i leków. Podkreślono także istotę wymiany doświadczenia w diagnozowaniu i leczeniu rzadkich schorzeń.
Profesor Ola Haus, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, zaznaczyła, że choroby rzadkie są definiowane jako „schorzenie”, które występuje maksymalnie u jednego człowieka na dwa tysiące mieszkańców, co stanowi od sześciu do ośmiu procent w konkretnej populacji. Wynika z tego, że w Polsce na około trzy miliony osób, 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Haus mówi także, że choroby rzadkie to nic innego jak diagnostyczne wykluczenie – osoby na nie chorujące nie mają łatwego dostępu do diagnostyki, ani do leków – lekarze różnych specjalizacji, ani firmy farmaceutyczne niespecjalnie interesują się tymi schorzeniami, przez co choroby te nazywane są „chorobami sierocymi”.
Sławomir Gadomski, wiceminister zdrowia, podkreślił, że konsultacje dotyczące Planu dla Chorób Rzadkich powinny zakończyć się 21 maja. Wtedy właśnie rząd przyjmie ustawę w tej sprawie. Plan skupia się na następujących obszarach:
powstanie ośrodków eksperckich, w których powinna odbywać się zaawansowana diagnostyka chorób rzadkich
diagnostyka chorób rzadkich powinna być prowadzona przy upowszechnieniu nowych metod i przy wsparciu infrastruktury
lepszy dostęp do leków
powołanie Rejestru Chorób Rzadkich
stworzenie paszportu dla pacjentów z chorobami rzadkimi
stworzenie platformy informacyjnej o chorobach rzadkich.
Resort Zdrowia oszacował, że koszt wprowadzenia Planu to ponad 90 milionów złotych. Rocznie na leki przeznaczone ma być ok. 750 milionów złotych z Funduszu Medycznego. Narodowy Fundusz Zdrowia na nowe genetyczne metody diagnostyczne ma przekazać od 30 do 50 milionów złotych.
Sfinansowano przez Narodowy Instytut Wolności – Centrum Rozwoju Społeczeństwa Obywatelskiego ze środków Programu Rozwoju Organizacji Obywatelskich na lata 2018 – 2030.
