W sobotę, 23 września w gospodarstwie agroturystycznym „Pod Kogutem” pod Warszawą odbędzie się I Ogólnopolski Zlot Aniołków. To spotkanie dedykowane osobom cierpiącym na Zespół Angelmana i ich rodzinom.
Organizatorem wydarzenia jest Projekt Zespół Angelmana-inicjatywa rodziców i naukowców mająca na celu poprawę sytuacji osób cierpiących na to schorzenie oraz ich rodzin żyjących w naszym kraju.
Jak wyjaśnia Ewa Patelska, która współorganizuje zlot, spotkanie będzie okazją do spotkania przez „aniołki”, jak nazywane są osoby borykające się z tym schorzeniem innych osób dotkniętych zespołem Angelmana. Prócz tego bracia i siostry „aniołków” będą mieli okazję poznać ich zdrowe rodzeństwo. Natomiast rodzice i opiekunowie osób z tym zespołem, którzy spotykają się na internetowym forum, będą mogli spotkać się osobiście i opowiedzieć jak radzą sobie z wyzwaniami, jakie niesie opieka nad chorym. Gościem spotkania będzie doktor Kacper Łukasiewicz, który opowie o założeniach Projektu Zespół Angelmana, sukcesach już osiągniętych i planach na przyszłość. Uczestnicy spotkania będą mieli również okazję pozyskać wiedzę na temat pracy firm farmaceutycznych nad lekami na zespół Angelmana.
Projekt Zespół Angelmana to inicjatywa intensywnie działająca we współpracy z naukowcami na rzecz badań populacyjnych w naszym kraju nad tym schorzeniem. Jej celem jest stworzenie rejestru chorych. Rejestr ten pozwoliłby podejmować wiele działań. Prowadzona jest aktualnie zbiórka funduszy na ten cel, która będzie propagowana podczas zlotu.
Czym zaś jest zespół Angelmana?
To rzadka, na dzień dzisiejszy nieuleczalna choroba neurogenetyczna, której cechy zbliżone są do objawów mózgowego porażenia dziecięcego, spektrum autyzmu czy zespołu Pradera-Williego. Podobieństwa te często są przyczyną błędnej diagnozy, a ta z kolei powoduje utratę możliwości wczesnego podjęcia terapii, odpowiedniego jej doboru do objawów i możliwości konkretnej osoby oraz utrudnienie dostępu do właściwego leczenia.
Symptomami zespołu Angelmana są:
- opóźnienie rozwoju – różne w zależności od osoby
- napady padaczkowe
- wesołe usposobienie – osoba chora często śmieje się, uśmiecha, łatwo ekscytuje
- brak mowy, chociaż niektóre z dzieci z zespołem Angelmana są w stanie wymówić niewielką ilość słów
- opóźnienie i niestabilność chodu, a także zaburzenia równowagi
Organizatorzy wydarzenia mają nadzieję, iż pierwsza edycja Ogólnopolskiego Zlotu Aniołków nie będzie ostatnią i na stałe wpisze się w kalendarz ważnych dat nie tylko, dla osób cierpiących na to schorzenie oraz ich rodzin, lecz także dla Fundacji FAST Poland oraz specjalistów prowadzących badania nad tą chorobą.
Zdaniem organizatorów dzięki zlotowi rodziny osób chorych na zespół Angelmana będą miały szansę zdobycia najnowszej wiedzy na temat pokonywania trudności związanych z tą chorobą. Zlot stworzy też możliwość integracji z innymi rodzinami zmagającymi się z tym problemem i uzyskania pomocy.
Opracowano na podstawie: I Ogólnopolski Zlot Aniołków – spotkanie dla chorych na Zespół Angelmana i ich rodzin – niepelnosprawni.pl